متلازمة عينية مخية كلوية

متلازمة عينية مخية كلوية (بالإنجليزية: Oculocerebrorenal syndrome)‏ (وتسمى أيضًا متلازمة لوي) هي اضطرابٌ نادرٌ مرتبطٌ بالأكسجين ويتميز باعتام عدسة العين في كلتا العينين عند الولادة، ونقص التوتر، والإعاقة الذهنية، الحماض الأنبوبي القريب، تقرح القرنية، الكساح ومقاومة امتصاص فيتامين د، الارتخاء، مشاكل في الكلى، ونقص في الأنزيمات. يمكن اعتبار متلازمة لوي سبباً لمتلازمة فانكوني (البيكاربونات، الحماض الانبوبي الكلوي، فقدان البوتاسيوم، وفقدان الصوديوم[1] ).[2][3]

متلازمة عينية مخية كلوية
معلومات عامة
الاختصاص طب التوليد والنسائيات،  وطب الجهاز البولي،  وطب الجهاز العصبي،  وعلم الوراثة الطبية،  وعلم الغدد الصم 
من أنواع مرض متنح مرتبط بالجنس ‏،  ومتلازمة،  ومرض ‏ 

علامات وأعراض

نظرًا لأن متلازمة لوي هي حالة تنكسية مرتبطة بالأكسجين، فإن المرض يتطور في الغالب عند الرجال أكثر من النساء، في حين أن النساء حاملات للمرض؛ يبلغ معدل انتشاره 1 من بين 500000 شخص.[4] الأولاد المصابون بمتلازمة لوي يولدون بمرض الساد في كلتا العينين يصاب بالزرق حوالي نصف الأفراد المصابين بمتلازمة لوي، لكن ليس عادة عند الولادة. على الرغم من عدم وجودها عند الولادة، إلا أن مشاكل الكلى تتطور لدى العديد من الأولاد المصابين في عام واحد تقريبًا.[5] تتميز أمراض الكلى بفقد غير طبيعي لبعض المواد في البول، بما في ذلك بيكربونات، الصوديوم، البوتاسيوم، الأحماض الأمينية، الأحماض العضوية، الألبومين، الكالسيوم، الكارنيتين. تُعرف هذه المشكلة بخلل وظيفي أنبوبي كلوي من النوع فانْكونِي.

علم الوراثة
الليفية

سبب هذه المتلازمة هو حدوث طفرات في جين OCRL1 الذي يشفر polyphosphate-5-phosphatase. هناك آلية واحدة على الأقل تؤدي بها هذه الطفرات إلى حدوث هذه المتلازمة وهي فقدان مجال الربط الخاص بها.[6][7]

يرتبط هذا البروتين بالأهداب الرئيسية للخلايا الظهارية الصبغية للشبكية، الخلايا الليفية، وخلايا الكلية الأنبوبية. هذا يشير إلى أن هذه المتلازمة ناتجة عن خلل في الأهداب في هذه الخلايا.[7] هناك حوالي 120 طفرة مرتبطة بهذه الحالة وجين OCRL المرتبط بمتلازمة عينية العين[8]

التشخيص

يمكن أن يتم تشخيص متلازمة الدماغي القلبي عن طريق الاختبارات الجينية[9] ومن بين التحقيقات المختلفة التي يمكن القيام بها:[10]

علاج

فيما يتعلق بمعالجة متلازمة العين العقلية للأفراد الذين يعانون من هذه الحالة، يشمل ما يلي:[11]

تاريخ

تم وصفه لأول مرة في عام 1952 من قبل تشارلز لوي وزملاؤه في مستشفى ماساتشوستس العام في بوسطن.[12] نظرًا لوجود ثلاثة أعضاء رئيسية في الجهاز (العين والدماغ والكلى)، تُعرف باسم متلازمة العين العقيمة.[5]

انظر أيضًا

المراجع
  1. "Fanconi syndrome: MedlinePlus Medical Encyclopedia"، medlineplus.gov، مؤرشف من الأصل في 27 يوليو 2019، اطلع عليه بتاريخ 21 ديسمبر 2016.
  2. Lewis, Richard Alan؛ Nussbaum, Robert L.؛ Brewer, Eileen D. (01 يناير 1993)، "Lowe Syndrome"، في Pagon, Roberta A.؛ Adam, Margaret P.؛ Ardinger, Holly H.؛ Wallace, Stephanie E.؛ Amemiya, Anne؛ Bean, Lora JH؛ Bird, Thomas D.؛ Fong, Chin-To؛ Mefford, Heather C. (المحررون)، GeneReviews، Seattle (WA): University of Washington, Seattle، PMID 20301653.update 2012
  3. "OMIM Entry - # 309000 - LOWE OCULOCEREBRORENAL SYNDROME; OCRL"، omim.org، مؤرشف من الأصل في 8 أكتوبر 2019، اطلع عليه بتاريخ 21 ديسمبر 2016.
  4. Loi M (2006)، "Lowe Syndrome"، Orphanet Journal of Rare Diseases، 1: 16، doi:10.1186/1750-1172-1-16، PMC 1526415، PMID 16722554.
  5. "Oculocerebrorenal Syndrome: Background, Pathophysiology, Epidemiology"، 01 يونيو 2016، مؤرشف من الأصل في 01 مايو 2019. {{استشهاد بدورية محكمة}}: Cite journal requires |journal= (مساعدة)
  6. Hagemann, Nina؛ Hou, Xiaomin؛ Goody, Roger S.؛ Itzen, Aymelt؛ Erdmann, Kai S. (01 يونيو 2017)، "Crystal structure of the Rab binding domain of OCRL1 in complex with Rab8 and functional implications of the OCRL1/Rab8 module for Lowe syndrome"، Small GTPases، 3 (2): 107–110، doi:10.4161/sgtp.19380، ISSN 2154-1256، PMID 22790198.
  7. Reference, Genetics Home، "Lowe syndrome"، Genetics Home Reference، مؤرشف من الأصل في 4 ديسمبر 2019، اطلع عليه بتاريخ 21 ديسمبر 2016.
  8. Reference, Genetics Home، "OCRL gene"، Genetics Home Reference، مؤرشف من الأصل في 22 أبريل 2019، اطلع عليه بتاريخ 21 ديسمبر 2016.
  9. "Lowe syndrome - Conditions - GTR - NCBI"، www.ncbi.nlm.nih.gov، مؤرشف من الأصل في 30 يناير 2019، اطلع عليه بتاريخ 21 ديسمبر 2016.
  10. "Lowe's (Oculo-Cerebro-Renal) Syndrome | Doctor | Patient"، Patient، مؤرشف من الأصل في 22 أبريل 2019، اطلع عليه بتاريخ 21 ديسمبر 2016.
  11. RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS، "Orphanet: Oculocerebrorenal syndrome of Lowe"، www.orpha.net، مؤرشف من الأصل في 29 يناير 2019، اطلع عليه بتاريخ 21 ديسمبر 2016.
  12. Lowe CU, Terrey M, MacLachlan EA (1952)، "Organic-aciduria, decreased renal ammonia production, hydrophthalmos, and mental retardation; a clinical entity"، American Journal of Diseases of Children، 83 (2): 164–84، doi:10.1001/archpedi.1952.02040060030004، PMID 14884753.
  • بوابة طب
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.