متلازمة كويتل
متلازمة كويتل هو مرض نادر جدًا من الأمرض الخلقية مع تقصر أصابع، وتكلس غضروفي منتشر (تكلس) في الغضروف، وتضيق رئوي طرفي، تشوهات في الوجه، وضعف سمعي.[1] اسم المتلازمة يعود إلى المشخص الأول للمرض وهو الطبيب يورغن كوتل من غوتنجن في عام 1972.
| متلازمة كويتل | |
|---|---|
الانتشار
المرض يصيب أقل من شخص لكل 1.000.000 حتى الآن تم وصف حالة حوالي 30 من المرضى. توريث المرض هو على الأرجح متنحي.[1]
السبب
سبب المرض هو طفرات في جين ام جي بي (MGP-Gen) في الكرموزوم 12 (p12.3 )، الذي يشفر للبروتين Matrix-Gla.
التشخيص
يمكن التكهن بوجود المرض اعتمادا على نتائج الأشعة السينية، التي يتضح فيها وجود تقلص في الأصابع.
التشخيص التفريقي
يجب تمييز المرض عن الأمراض التالية: متلازمة الوارفرين الجنينية، والمرض النادر جدًا نقص عوامل التخثر المعتمدة في بنائها على فيتامين ك، [2]متلازمة كايبرت.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.