متلازمة واطسون
متلازمة واطسون هي مرض صبغي الجسد سائد الوراثة تتميز بوجود عقيدات ليش "Lisch nodules" في القزحية والتي تمت تسميتها نسبة إلى طبيب العيون الأسترالي كارل ليش، نمش في الإبط والمنطقة الأُربية، ضيق في الصمام الرئوي، ونسبياً أورام ليفية عصبية، و قصر القامة، وضخامة الرأس.[1]
متلازمة واطسون | |
---|---|
معلومات عامة | |
الاختصاص | علم الوراثة الطبية |
من أنواع | تضيق الصمام الرئوي |
الجين المسئول عن ظهور المتلازمة هو نيوروفيبرومين 1، وهو نفس الجين المرتبط بحدوث الورم الليفي العصبي من النوع الأول.[2]
المراجع
- Rapini, Ronald P.؛ Bolognia, Jean L.؛ Jorizzo, Joseph L. (2007)، Dermatology: 2-Volume Set، St. Louis: Mosby، ص. 725, 831، ISBN 1-4160-2999-0.
- Allanson JE, Upadhyaya M, Watson GH, وآخرون (نوفمبر 1991)، "Watson syndrome: is it a subtype of type 1 neurofibromatosis?" (PDF)، J. Med. Genet.، 28 (11): 752–6، doi:10.1136/jmg.28.11.752، PMC 1017110، PMID 1770531، مؤرشف من الأصل (PDF) في 20 مارس 2012.
إخلاء مسؤولية طبية
- بوابة طب
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.