متلازمة والكر- فاربرج

متلازمة والكر- فاربرج[1] (بالإنجليزية: Walker–Warburg syndrome، واختصارها WWS)، وتُسمى أيضًا متلازمة فاربرج، أو متلازمة هارد (HARD syndrome) حيث H: Hydrocephalus بمعنى موه الرأس، وA: Agyria بمعنى انعدام التلافيف، وRD: Retinal Dysplasia بمعنى خلل تنسج الشبكية، أو متلازمة باجون، أو خلل تكوّن العين والمخ، أو خلل تكوّن العين والمخ مع متلازمة الضمور العضلي،[2] وهي عبارة عن شكل نادر من ضمور العضلات الخلقي المسؤول عنه صبغي جسمي متنحي.[3] ويرتبط مع انعدام تلافيف الدماغ، واستسقاء الرأس، وتشوهات بالمخيخ، وتشوهات العين. تنتشر مثل هذه الحالات في جميع أنحاء العالم. معدل الإصابة الإجمالي غير معروف إلا أن دراسة استقصائية أجريت في شمال شرق إيطاليا أبلغت عن معدل إصابة يبلغ 1.2 لكل 000 100 مولود حي. وهذا هو الشكل الأكثر خطورة من ضمور العضلات الخلقي، ويموت معظم الأطفال المصابين قبل سن ثلاث سنوات.

متلازمة وولكر- فاربرج
معلومات عامة
الاختصاص طب العيون،  وطب الجهاز العصبي،  وعلم الوراثة الطبية 
من أنواع حثل عضلي خلقي،  واضطراب جيني،  واضطراب صبغي جسدي متنحي ‏ 
التاريخ
سُمي باسم آرثر والكر 

الخصائص

الأعراض التي تكون موجودة عند الولادة هي نقص التوتر العضلي المعمم، وضعف العضلات، والتأخر في النمو مع التخلف العقلي، ونوبات الصرع في بعض الأحيان. يتميز ضمور العضلات الخلقي بنقص ارتباط α-ديستروغليكان مع الجليكوزيل. كما يعاني أولئك المولودون بالمرض من عيوب خطيرة في العين والدماغ. يولد نصف الأطفال الذين يعانون من متلازمة فاربرج بقيلة دماغية، وهي فجوة في الجمجمة لم تلتحم. وتبرز السحايا من الدماغ من خلال هذه الفجوة بسبب فشل الأنبوب العصبي في الانغلاق أثناء التطور. تشوه مخيخ الطفل هو في كثير من الأحيان علامة على ذلك المرض. ومن مشاكل العين الشائع ارتباطها مع هذا المرض: العيون الصغيرة بشكل غير طبيعي، وتشوهات الشبكية الناجمة عن عدم اكتمال نمو المنطقة الحساسة للضوء في الجزء الخلفي من العين.[4]

السبب وعلم الوراثة
متلازمة والكر- فاربرج لديها نمط وراثي عن طريق الصبغيات الجسدية المتنحية.

وقد تورطت عدة جينات في مسببات متلازمة والكر- فاربرج،[5] والبعض الآخر غير معروف حتى الآن. وتم العثور على العديد من الطفرات في جينات البروتين POMT1 و POMT2، ووُجِدَت طفرة في جينات كل من الفوكوتين وبروتينات الفوكوتين ذات الصلة.

التشخيص

عادة ما تُظهِر الفحوصات المختبرية ارتفاع نسبة كيناز الكرياتين، والضمور والاعتلال العضلي، وتغير α- ديستروغليكان. يمكن التشخيص قبل الولادة في الأسر ذات الطفرات المعروفة. وقد تكون الموجات فوق الصوتية قبل الولادة مفيدة للتشخيص في الأسر التي يكون لديها عيوب جزيئية غير معروفة.

توقع سير المرض

لا يوجد علاج محدد متاح. والتعامل مع الحالة يكون وقائي فقط. وغالبا ما يموت أولئك الذين يتم تشخيصهم بالمرض خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة. ويموت جميع الأطفال تقريبا الذين يعانون من هذا المرض بحلول سن الثالثة.[6]

أصل تسمية المرض

سُميت متلازمة والكر- فاربرج بهذا الاسم نسبة إلى آرثر إيرل والكر وميت فاربرج (1926-2015) طبيب العيون الدنماركي.[7][8][9] وتشمل الأسماء البديلة للمتلازمة متلازمة تشيمك ومتلازمة باغون، وتمت هذه التسمية نسبة إلى خوان تشيمكي وروبيرت باغون.[10]

مراجع
  1. "Al-Qamoos القاموس - English Arabic dictionary / قاموس إنجليزي عربي"، مؤرشف من الأصل في 13 ديسمبر 2019، اطلع عليه بتاريخ 18 يوليو 2017.
  2. الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): 236670
  3. Vajsar J, Schachter H (2006)، "Walker–Warburg syndrome"، Orphanet J Rare Dis، 1: 29، doi:10.1186/1750-1172-1-29، PMC 1553431، PMID 16887026، مؤرشف من الأصل في 13 ديسمبر 2019.
  4. Weiss, Thomas C.. "Walker-Warburg Syndrome - Facts and Information." Disabled World. N.p., 6 Mar. 2010. Web. 8 Dec. 2013. <http://www.disabled-world.com/disability/types/mobility/md/walker-warburg.php>.
  5. Beltrán-Valero de Bernabé D, Currier S, Steinbrecher A, وآخرون (نوفمبر 2002)، "Mutations in the O-mannosyltransferase gene POMT1 give rise to the severe neuronal migration disorder Walker–Warburg syndrome"، Am. J. Hum. Genet.، 71 (5): 1033–43، doi:10.1086/342975، PMC 419999، PMID 12369018، مؤرشف من الأصل في 27 ديسمبر 2017.
  6. Vajsar J, Schachter H (2006)، "Walker-Warburg syndrome"، Orphanet J Rare Dis، 1: 29، doi:10.1186/1750-1172-1-29، PMC 1553431، PMID 16887026.
  7. synd/1202 على قاموس من سمى هذا؟
  8. Walker AE (1942)، "Lissencephaly"، Archives of Neurology and Psychiatry، Chicago، 48: 13–29، doi:10.1001/archneurpsyc.1942.02290070023002.
  9. Warburg M (مارس 1971)، "The heterogeneity of microphthalmia in the mentally retarded"، Birth Defects Orig. Artic. Ser.، 7 (3): 136–54، PMID 4950916.
  10. Whonamedit - dictionary of medical eponyms نسخة محفوظة 20 سبتمبر 2017 على موقع واي باك مشين.

روابط خارجية
إخلاء مسؤولية طبية
  • بوابة طب
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.