منظم موصلية التليف الكيسي عبر الغشاء

Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
المعرفات
الأسماء المستعارة	channel conductance-controlling ATPase, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, cAMP-dependent chloride channel, ATP-binding cassette sub-family C member 7, 3.6.3.49, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (ATP-binding cassette sub-family C, member 7), CFTR, cystic fibrosis transmembrane conductance regulating
معرفات خارجية
أورثولوج
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان

منظم موصلية التليف الكيسي عبر الغشاء (بالإنجليزية: Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)‏ ويُدعى اختصارًا CFTR، هو بروتين غشائي وقناة كلوريد في الفقاريات، ويُشفر بواسطة جين CFTR.[1][2]

الجين

حالات مُرتبطة

المراجع

Gadsby DC, Vergani P, Csanády L (2006)، "The ABC protein turned chloride channel whose failure causes cystic fibrosis"، Nature، 440 (7083): 477–83، Bibcode:2006Natur.440..477G، doi:10.1038/nature04712، PMC 2720541، PMID 16554808.
Rommens JM, Iannuzzi MC, Kerem B, Drumm ML, Melmer G, Dean M, Rozmahel R, Cole JL, Kennedy D, Hidaka N (سبتمبر 1989)، "Identification of the cystic fibrosis gene: chromosome walking and jumping"، Science، 245 (4922): 1059–65، Bibcode:1989Sci...245.1059R، doi:10.1126/science.2772657، PMID 2772657.
Thiagarajah JR, Verkman AS (2012)، "CFTR inhibitors for treating diarrheal disease"، Clinical Pharmacology and Therapeutics، 92 (3): 287–90، doi:10.1038/clpt.2012.114، PMC 3643514، PMID 22850599.

قراءات إضافية

Kulczycki LL, Kostuch M, Bellanti JA (2003)، "A clinical perspective of cystic fibrosis and new genetic findings: relationship of CFTR mutations to genotype-phenotype manifestations"، Am. J. Med. Genet. A، 116A (3): 262–7، doi:10.1002/ajmg.a.10886، PMID 12503104.
Vankeerberghen A, Cuppens H, Cassiman JJ (2002)، "The cystic fibrosis transmembrane conductance regulator: an intriguing protein with pleiotropic functions"، J. Cyst. Fibros.، 1 (1): 13–29، doi:10.1016/S1569-1993(01)00003-0، PMID 15463806.
Tsui LC (1992)، "Mutations and sequence variations detected in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene: a report from the Cystic Fibrosis Genetic Analysis Consortium"، Hum. Mutat.، 1 (3): 197–203، doi:10.1002/humu.1380010304، PMID 1284534.
McIntosh I, Cutting GR (1992)، "Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator and the etiology and pathogenesis of cystic fibrosis"، FASEB J.، 6 (10): 2775–82، PMID 1378801.
Drumm ML, Collins FS (1993)، "Molecular biology of cystic fibrosis"، Mol. Genet. Med.، 3: 33–68، doi:10.1016/b978-0-12-462003-2.50006-7، PMID 7693108.
Kerem B, Kerem E (1996)، "The molecular basis for disease variability in cystic fibrosis"، Eur. J. Hum. Genet.، 4 (2): 65–73، PMID 8744024.
Devidas S, Guggino WB (1997)، "CFTR: domains, structure, and function"، J. Bioenerg. Biomembr.، 29 (5): 443–51، doi:10.1023/A:1022430906284، PMID 9511929.
Nagel G (1999)، "Differential function of the two nucleotide binding domains on cystic fibrosis transmembrane conductance regulator"، Biochim. Biophys. Acta، 1461 (2): 263–74، doi:10.1016/S0005-2736(99)00162-5، PMID 10581360.
Boyle MP (2000)، "Unique presentations and chronic complications in adult cystic fibrosis: do they teach us anything about CFTR?"، Respir. Res.، 1 (3): 133–5، doi:10.1186/rr23، PMC 59552، PMID 11667976.
Greger R, Schreiber R, Mall M, Wissner A, Hopf A, Briel M, Bleich M, Warth R, Kunzelmann K (2001)، "Cystic fibrosis and CFTR"، Pflugers Arch.، 443 Suppl 1: S3-7، doi:10.1007/s004240100635، PMID 11845294.
Bradbury NA (2001)، "cAMP signaling cascades and CFTR: is there more to learn?"، Pflugers Arch.، 443 Suppl 1: S85-91، doi:10.1007/s004240100651، PMID 11845310.
Dahan D, Evagelidis A, Hanrahan JW, Hinkson DA, Jia Y, Luo J, Zhu T (2001)، "Regulation of the CFTR channel by phosphorylation"، Pflugers Arch.، 443 Suppl 1: S92-6، doi:10.1007/s004240100652، PMID 11845311.
Cohn JA, Noone PG, Jowell PS (2002)، "Idiopathic pancreatitis related to CFTR: complex inheritance and identification of a modifier gene"، J. Investig. Med.، 50 (5): 247S–255S، PMID 12227654.
Schwartz M (2003)، "[Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene: mutations and clinical phenotypes]"، Ugeskrift for Læger، 165 (9): 912–6، PMID 12661515.
Wong LJ, Alper OM, Wang BT, Lee MH, Lo SY (2003)، "Two novel null mutations in a Taiwanese cystic fibrosis patient and a survey of East Asian CFTR mutations"، Am. J. Med. Genet. A، 120A (2): 296–8، doi:10.1002/ajmg.a.20039، PMID 12833420.
Cuppens H, Cassiman JJ (2004)، "CFTR mutations and polymorphisms in male infertility"، Int. J. Androl.، 27 (5): 251–6، doi:10.1111/j.1365-2605.2004.00485.x، PMID 15379964.
Cohn JA, Mitchell RM, Jowell PS (2005)، "The impact of cystic fibrosis and PSTI/SPINK1 gene mutations on susceptibility to chronic pancreatitis"، Clin. Lab. Med.، 25 (1): 79–100، doi:10.1016/j.cll.2004.12.007، PMID 15749233.
Southern KW, Peckham D (2004)، "Establishing a diagnosis of cystic fibrosis"، Chron Respir Dis، 1 (4): 205–10، doi:10.1191/1479972304cd044rs، PMID 16281647.
Kandula L, Whitcomb DC, Lowe ME (2006)، "Genetic issues in pediatric pancreatitis"، Curr Gastroenterol Rep، 8 (3): 248–53، doi:10.1007/s11894-006-0083-8، PMID 16764792.
Marcet B, Boeynaems JM (2006)، "Relationships between cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, extracellular nucleotides and cystic fibrosis"، Pharmacol. Ther.، 112 (3): 719–32، doi:10.1016/j.pharmthera.2006.05.010، PMID 16828872.
Wilschanski M, Durie PR (2007)، "Patterns of GI disease in adulthood associated with mutations in the CFTR gene"، Gut، 56 (8): 1153–63، doi:10.1136/gut.2004.062786، PMC 1955522، PMID 17446304.

بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة طب
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[The_ABC_protein_turned_chloride_channel_whose_failure_causes_cystic_fibrosis-1] Gadsby DC, Vergani P, Csanády L (2006)، "The ABC protein turned chloride channel whose failure causes cystic fibrosis"، Nature، 440 (7083): 477–83، Bibcode:2006Natur.440..477G، doi:10.1038/nature04712، PMC 2720541، PMID 16554808.

[pmid2772657-2] Rommens JM, Iannuzzi MC, Kerem B, Drumm ML, Melmer G, Dean M, Rozmahel R, Cole JL, Kennedy D, Hidaka N (سبتمبر 1989)، "Identification of the cystic fibrosis gene: chromosome walking and jumping"، Science، 245 (4922): 1059–65، Bibcode:1989Sci...245.1059R، doi:10.1126/science.2772657، PMID 2772657.

[pmid22850599-3] Thiagarajah JR, Verkman AS (2012)، "CFTR inhibitors for treating diarrheal disease"، Clinical Pharmacology and Therapeutics، 92 (3): 287–90، doi:10.1038/clpt.2012.114، PMC 3643514، PMID 22850599.