COL7A1
سلسلة كولاجين ألفا-1(VII) (COL7A1) هي بروتين موجود في الإنسان مشفر بالمورثة COL7A1.[1]
Collagen type VII alpha 1 chain | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
المعرفات | |||||||
الأسماء المستعارة | collagen VII, alpha-1 polypeptide, long-chain collagen, collagen alpha-1(VII) chain, LC collagen, COL7A1, collagen, type VII, alpha 1 | ||||||
معرفات خارجية | |||||||
أورثولوج | |||||||
الأنواع | الإنسان | الفأر | |||||
أنتريه | n/a | ||||||
Ensembl | n/a | n/a | |||||
يونيبروت |
|
| |||||
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.) |
|
| |||||
RefSeq (بروتين) |
|
| |||||
الموقع (UCSC | n/a | ||||||
بحث ببمد | n/a | ||||||
ويكي بيانات | |||||||
|
الأهمية السريرية
انحلال البشرة الفقاعي الحثلي هو مرض وراثي قد يحدث بسبب طفرة وراثية سائدة (انحلال البشرة الفقاعي الحثلي السائد) أو متنحية (انحلال البشرة الفقاعي الحثلي المتنحي) في المورثة.[2]
أما في انحلال الجلد الفقاعي المكتسب فهنالك تفاعل مناهي ذاتي في هذا النوع من الكولاجين.[3]
المصادر
- Parente MG, Chung LC, Ryynänen J, Woodley DT, Wynn KC, Bauer EA, Mattei MG, Chu ML, Uitto J (أغسطس 1991)، "Human type VII collagen: cDNA cloning and chromosomal mapping of the gene"، Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America، 88 (16): 6931–5، doi:10.1073/pnas.88.16.6931، PMC 52207، PMID 1871109.
- Dang N, Murrell DF (يوليو 2008)، "Mutation analysis and characterization of COL7A1 mutations in dystrophic epidermolysis bullosa"، Experimental Dermatology، 17 (7): 553–68، doi:10.1111/j.1600-0625.2008.00723.x، PMID 18558993.
- Helen Chapel؛ Mansel Haeney؛ Siraj Misbah (2006)، Essentials of clinical immunology، Wiley-Blackwell، ص. 207–، ISBN 978-1-4051-2761-5، مؤرشف من الأصل في 07 ديسمبر 2019، اطلع عليه بتاريخ 25 يونيو 2010.
- بوابة الكيمياء الحيوية
- بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.