ERCC1

بروتين ترميم الدنا بالاستئصال ERCC-1 هو بروتين يُشفَّر لدى البشر بواسطة الجين ERCC1 .[1] ويُشكل مع ERCC4 مركب الإنزيم ERCC1-XPF الذي يساهم في ترميم الدنا وتأشيب الدنا.[2][3]

ERCC1
التراكيب المتوفرة
بنك بيانات البروتينOrtholog search: PDBe RCSB
المعرفات
الأسماء المستعارة ERCC1, COFS4, RAD10, UV20, excision repair cross-complementation group 1, ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 126380 MGI: MGI:95412 HomoloGene: 1501 GeneCards: 2067
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي


المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 2067 13870
Ensembl ENSG00000012061 ENSMUSG00000003549
يونيبروت

P07992

P07903

RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏NM_001166049، ‏NM_001983، ‏NM_202001، ‏XM_005258634، ‏XM_005258635، ‏XM_005258636، ‏XM_005258637، ‏XM_017026459، ‏XM_017026460، ‏XM_017026461، ‏XM_017026462، ‏XM_017026463، ‏XM_017026464، ‏XM_017026465، ‏XM_017026466، ‏XR_001753631، ‏XR_001753632 XM_011526610، ‏NM_001166049، ‏NM_001983، ‏NM_202001، ‏XM_005258634، ‏XM_005258635، ‏XM_005258636، ‏XM_005258637، ‏XM_017026459، ‏XM_017026460، ‏XM_017026461، ‏XM_017026462، ‏XM_017026463، ‏XM_017026464، ‏XM_017026465، ‏XM_017026466، ‏XR_001753631، ‏XR_001753632

‏NM_007948، ‏XR_004934007 NM_001127324، ‏NM_007948، ‏XR_004934007

RefSeq (بروتين)

‏NP_001974، ‏NP_973730، ‏NP_001356337، ‏NP_001356338، ‏NP_001356339، ‏NP_001356340، ‏NP_001356341، ‏NP_001356342، ‏NP_001356343، ‏NP_001356344، ‏NP_001356345، ‏NP_001356346، ‏NP_001356347، ‏NP_001356348 NP_001159521، ‏NP_001974، ‏NP_973730، ‏NP_001356337، ‏NP_001356338، ‏NP_001356339، ‏NP_001356340، ‏NP_001356341، ‏NP_001356342، ‏NP_001356343، ‏NP_001356344، ‏NP_001356345، ‏NP_001356346، ‏NP_001356347، ‏NP_001356348

‏NP_031974 NP_001120796، ‏NP_031974

الموقع (UCSC n/a Chr 7: 19.08 – 19.09 Mb
بحث ببمد
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

وُصفِت العديد من نواحي هذين الجينين معا لأنهما شركاء أثناء ترميم الدنا. نوكلياز ERCC1-XPF هو وظيفة أساسية في مسار ترميم الدنا باستئصال النوكليوتيد (NER). يعمل هذا النوكلياز كذلك في مسارات ترميم شروخ سلسلة الدنا المزدوجة، وفي ترميم تضررات "الربط التشبيكي [الإنجليزية]" الذي يربط سلسلتي الدنا بشكل ضار.

الخلايا التي تملك طفرات في جين ERCC1 معطِّلة له هي أكثر حساسية من العادة لعوامل محددة تسبب الضرر للدنا، منها الأشعة فوق البنفسجية والمواد الكيميائية التي تُحدث روابط بينية بين سلاسل الدنا. يوجد لدى الفئران المعدلة جينيا التي تملك طفرات معطلة لجين ERCC1 عيوبٌ في ترميم الدنا، تصاحبه تغيرات فيسيولوجية يسببها إجهاد أيضي وينتج عن هذه التغيرات شيخوخة مبكرة.[4] الحذف الكامل لجين ERCC1 لا يسمح بقابلية الحياة لدى الفئران، ولا يوجد أي فرد بشري (متماثل الزيجوتية) يملك حذفا كاملا لجين ERCC1. يملك أفراد بشريون نادرون فقط طفرات وراثية تضعف عمل ERCC1. حين يكون هذان الجينان الطبيعيان غائبان، فإن هذه الطفرات يمكن أن تؤدي إلى متلازمات بشرية منها: متلازمة كوكاين وCOFS.

ERCC1 وERCC4 هما إسما الجينين في جينومات الثدييات، بما في ذلك الجينوم البشري (الإنسان). توجد جينات مماثلة ذات وظائف مماثلة في جميع الكائنات حقيقية النوى.

مراجع
  1. "Molecular cloning of a human DNA repair gene"، Nature، 310 (5976): 425–9، سبتمبر 1984، doi:10.1038/310425a0، PMID 6462228، S2CID 4336902.
  2. Friedberg, EC؛ Walker, GC؛ Siede, W؛ Wood, RD؛ Schultz, RA؛ Ellenberger, T (2006)، DNA Repair and Mutagenesis، ASM Press، ISBN 978-1555813192.
  3. "Entrez Gene: ERCC4 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 4"، مؤرشف من الأصل في 5 ديسمبر 2010.
  4. "Physiological consequences of defects in ERCC1-XPF DNA repair endonuclease"، DNA Repair، 10 (7): 781–91، يوليو 2011، doi:10.1016/j.dnarep.2011.04.026، PMC 3139823، PMID 21612988.
  • بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
  • بوابة الكيمياء الحيوية
  • بوابة علم الوراثة
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.