LDLRAP1

LDLRAP1
التراكيب المتوفرة
بنك بيانات البروتين	Ortholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين
	2G30
المعرفات
الأسماء المستعارة	LDLRAP1, ARH, ARH1, ARH2, FHCB1, FHCB2, low density lipoprotein receptor adaptor protein 1, FHCL4
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 605747 MGI: MGI:2140175 HomoloGene: 9219 GeneCards: 26119
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• AP-2 adaptor complex binding; • clathrin adaptor activity; • phosphotyrosine residue binding; • clathrin binding; • amyloid-beta binding; • signaling adaptor activity; • low-density lipoprotein particle receptor binding; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding; • signaling receptor complex adaptor activity; • AP-1 adaptor complex binding;
المكونات الخلوية	• سيتوبلازم; • AP-1 adaptor complex; • recycling endosome; • عصارة خلوية; • basal plasma membrane; • cytoplasmic side of plasma membrane; • AP-2 adaptor complex; • الخيط العصبي; • محوار; • early endosome; • غشاء خلوي; • clathrin-coated vesicle membrane;
العمليات الحيوية	• positive regulation of receptor-mediated endocytosis; • steroid metabolic process; • إدخال خلوي; • receptor-mediated endocytosis involved in cholesterol transport; • أيض الليبيدات; • receptor internalization; • amyloid precursor protein metabolic process; • التقام متواسط بالمستقبل; • positive regulation of cholesterol metabolic process; • cholesterol homeostasis; • regulation of protein binding; • cholesterol metabolic process; • positive regulation of signal transduction; • low-density lipoprotein particle clearance; • membrane organization; • positive regulation of receptor-mediated endocytosis involved in cholesterol transport; • regulation of protein localization to plasma membrane; • cholesterol transport; • cellular response to cytokine stimulus; • positive regulation of vascular associated smooth muscle cell proliferation; • positive regulation of low-density lipoprotein particle clearance;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	; ;
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	Q5SW96
	Q8C142
	‏NM_015627، ‏XM_006710559، ‏XM_006710560، ‏XM_006710561، ‏XM_011541209، ‏XM_011541210، ‏XM_011541211، ‏XM_011541212، ‏XM_017000994، ‏XM_017000995، ‏XM_024446315، ‏XM_047417473، ‏XM_047417482، ‏XM_047417497، ‏XR_007058621 XR_946603، ‏NM_015627، ‏XM_006710559، ‏XM_006710560، ‏XM_006710561، ‏XM_011541209، ‏XM_011541210، ‏XM_011541211، ‏XM_011541212، ‏XM_017000994، ‏XM_017000995، ‏XM_024446315، ‏XM_047417473، ‏XM_047417482، ‏XM_047417497، ‏XR_007058621
	‏XM_006538423 NM_145554، ‏XM_006538423
	‏XP_006710622، ‏XP_006710623، ‏XP_006710624، ‏XP_011539511، ‏XP_011539512، ‏XP_011539513، ‏XP_011539514، ‏XP_016856483، ‏XP_016856484، ‏XP_024302083 NP_056442، ‏XP_006710622، ‏XP_006710623، ‏XP_006710624، ‏XP_011539511، ‏XP_011539512، ‏XP_011539513، ‏XP_011539514، ‏XP_016856483، ‏XP_016856484، ‏XP_024302083
	‏XP_006538486 NP_663529، ‏XP_006538486
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

البروتين الأول الملائم لمستقبل البروتين الدهني منخفض الكثافة أو البروتين الأول المكيِّف لمستقبل البروتين الدهني منخفض الكثافة (بالإنجليزية: Low-density lipoprotein receptor adapter protein 1)‏ ويُدعى اختصارًا LDLRAP1، هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين "LDLRAP1" في الإنسان.[1]

المراجع

"Entrez Gene: LDLRAP1 low density lipoprotein receptor adaptor protein 1"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.

قراءات إضافية

"Autosomal recessive hypercholesterolemia in a Sicilian kindred harboring the 432insA mutation of the ARH gene."، Atherosclerosis، 166 (2): 395–400، 2003، doi:10.1016/S0021-9150(02)00379-9، PMID 12535754.
"Autosomal recessive hypercholesterolemia caused by mutations in a putative LDL receptor adaptor protein."، Science، 292 (5520): 1394–8، 2001، doi:10.1126/science.1060458، PMID 11326085.
"Autosomal recessive hypercholesterolaemia in Sardinia, Italy, and mutations in ARH: a clinical and molecular genetic analysis."، Lancet، 359 (9309): 841–7، 2002، doi:10.1016/S0140-6736(02)07955-2، PMID 11897284.
"Mutation in the ARH gene and a chromosome 13q locus influence cholesterol levels in a new form of digenic-recessive familial hypercholesterolemia."، Circ. Res.، 90 (9): 951–8، 2002، doi:10.1161/01.RES.0000018002.43041.08، PMID 12016260.
"ARH is a modular adaptor protein that interacts with the LDL receptor, clathrin, and AP-2."، J. Biol. Chem.، 277 (46): 44044–9، 2003، doi:10.1074/jbc.M208539200، PMID 12221107.
"Molecular mechanisms of autosomal recessive hypercholesterolemia."، Hum. Mol. Genet.، 11 (24): 3019–30، 2003، doi:10.1093/hmg/11.24.3019، PMID 12417523.
"The autosomal recessive hypercholesterolemia (ARH) protein interfaces directly with the clathrin-coat machinery."، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 99 (25): 16099–104، 2003، doi:10.1073/pnas.252630799، PMC 138571، PMID 12451172.
"Restoration of LDL receptor function in cells from patients with autosomal recessive hypercholesterolemia by retroviral expression of ARH1."، J. Clin. Invest.، 110 (11): 1695–702، 2003، doi:10.1172/JCI16445، PMC 151635، PMID 12464675.
"Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences."، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 99 (26): 16899–903، 2003، doi:10.1073/pnas.242603899، PMC 139241، PMID 12477932.
"Normal sorting but defective endocytosis of the low density lipoprotein receptor in mice with autosomal recessive hypercholesterolemia."، J. Biol. Chem.، 278 (31): 29024–30، 2003، doi:10.1074/jbc.M304855200، PMID 12746448.
"Clinical features and genetic analysis of autosomal recessive hypercholesterolemia."، J. Clin. Endocrinol. Metab.، 88 (6): 2541–7، 2003، doi:10.1210/jc.2002-021487، PMID 12788851.
"The adaptor protein ARH escorts megalin to and through endosomes."، Mol. Biol. Cell، 14 (12): 4984–96، 2004، doi:10.1091/mbc.E03-06-0385، PMC 284800، PMID 14528014.
"Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs."، Nat. Genet.، 36 (1): 40–5، 2004، doi:10.1038/ng1285، PMID 14702039.
"The modular adaptor protein ARH is required for low density lipoprotein (LDL) binding and internalization but not for LDL receptor clustering in coated pits."، J. Biol. Chem.، 279 (32): 34023–31، 2004، doi:10.1074/jbc.M405242200، PMID 15166224.
"The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)."، Genome Res.، 14 (10B): 2121–7، 2004، doi:10.1101/gr.2596504، PMC 528928، PMID 15489334.
"A novel ARH splice site mutation in a Mexican kindred with autosomal recessive hypercholesterolemia."، Hum. Genet.، 116 (1–2): 114–20، 2005، doi:10.1007/s00439-004-1192-9، PMID 15599766.
"Functional dissection of an AP-2 beta2 appendage-binding sequence within the autosomal recessive hypercholesterolemia protein."، J. Biol. Chem.، 280 (19): 19270–80، 2005، doi:10.1074/jbc.M501029200، PMID 15728179.
"Adaptor protein ARH is recruited to the plasma membrane by low density lipoprotein (LDL) binding and modulates endocytosis of the LDL/LDL receptor complex in hepatocytes."، J. Biol. Chem.، 280 (46): 38416–23، 2006، doi:10.1074/jbc.M504343200، PMID 16129683.
"Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network."، Nature، 437 (7062): 1173–8، 2005، doi:10.1038/nature04209، PMID 16189514.

بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[entrez-1] "Entrez Gene: LDLRAP1 low density lipoprotein receptor adaptor protein 1"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.

التصنيفات الطبية	OMIM ID: 605747
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000488127, ENST00000374338, ENST00000462394, ENST00000470950, ENST00000474283, ENST00000484476, ENST00000485476