ALAS1

La delta-aminolevulinato sintasa 1 también conocida como ALAS1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen ALAS1. [1][2][3] ALAS1 es una sintasa de ácido aminolevulínico, necesario para funciones celulares básicas. Su retroalimentación regulada por el hemo a través de la represión de la transcripción del gen ALAS, la inhibición de la traducción del mensaje ALAS1, la desestabilización del mensaje ALAS1 y la inhibición de la importación de la forma precursora citosólica del enzima en las mitocondrias.[4]

ALAS1
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Identificadores
Nomenclatura
 Otros nombres
Delta-aminolevulinato sintasa 1
Identificadores
externos
Locus Cr. 3
Estructura/Función proteica
Funciones Síntesis de ácido aminolevulínico.
UniProt
P13196 n/a

La delta-aminolevulinato sintasa cataliza la condensación de glicina con succinil-CoA para formar ácido delta-aminolevulínico. [5] Esta enzima mitocondrial codificada en el núcleo es la primera y limitante de la velocidad en la vía biosintética del hemo de los mamíferos.[6] Hay 2 isoenzimas específicas de tejido: una enzima doméstica codificada por el gen ALAS1 y una enzima específica de tejido eritroide codificada por ALAS2.[2]

Referencias
  1. «Human delta-aminolevulinate synthase: assignment of the housekeeping gene to 3p21 and the erythroid-specific gene to the X chromosome». Genomics 7 (2): 207-14. June 1990. PMID 2347585. doi:10.1016/0888-7543(90)90542-3.
  2. «Entrez Gene: Delta-aminolevulinate synthase 1».
  3. «ALAS1 Gene - GeneCards | HEM1 Protein | HEM1 Antibody». www.genecards.org. Consultado el 25 de marzo de 2021.
  4. «ALAS1 - an overview | ScienceDirect Topics». www.sciencedirect.com. Consultado el 25 de marzo de 2021.
  5. «ALAS1 - 5-aminolevulinate synthase, nonspecific, mitochondrial precursor - Homo sapiens (Human) - ALAS1 gene & protein». www.uniprot.org (en inglés). Consultado el 25 de marzo de 2021.
  6. «Tissue expression of ALAS1 - Summary - The Human Protein Atlas». www.proteinatlas.org. Consultado el 25 de marzo de 2021.

Enlaces externos
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