Antitrombina

Inhibidor serpinpeptidasa, clado C (antitrombina), miembro 1
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB Lista de códigos PDB 1ANT , 1ATH , 1AZX , 1BR8 , 1DZG , 1DZH , 1E03 , 1E04 , 1E05 , 1JVQ , 1LK6 , 1NQ9 , 1OYH , 1R1L , 1SR5 , 1T1F , 1TB6 , 2ANT , 2B4X , 2B5T , 2BEH , 2GD4 , 2HIJ , 2ZNH , 3EVJ , 3KCG , 4EB1
Identificadores
Símbolos	SERPINC1 (HGNC: 775) AT3; AT3D; ATIII; THPH7
Identificadores; externos	OMIM: 107300 ; HomoloGene: 20139 ; ChEMBL: 1950; EBI: SERPINC1; GeneCards: Gen SERPINC1; UniProt: SERPINC1;
Locus	Cr. 1 q23-25.1
	Referencias: AmiGO / QuickGO
Patrón de expresión de ARNm
	Más información
Ortólogos
Humano	Ratón
462	11905
Véase HS	Véase MM
P01008	P32261
NM_000488	NM_080844
NP_000479	NP_543120
Cr. 1:; 173.87 – 173.89 Mb
;

La antitrombina es una pequeña glucoproteína que desactiva varias enzimas de la coagulación. La afinidad por éstas (su efectividad) está potenciada por la heparina, acelerando la acción de la antitrombina III en 1000 veces.[1]

La antitrombina III (abreviada como AT-III) es una glucoproteína formada por una cadena de 432 aminoácidos con un peso molecular de 58 kDa. Es un inhibidor de la coagulación a través de la neutralización de la trombina.

Genética

El gen de la antitrombina está localizado en el cromosoma 1, locus 1q23-q25.1.

Deficiencia

La deficiencia de antitrombina es una enfermedad genética rara que generalmente sale a la luz cuando el paciente sufre trombosis venosas recurrentes y embolismo pulmonar. Esto fue descrito inicialmente por Egeberg, en 1965. Los pacientes son tratados con anticoagulantes o, más raramente, con un concentrado de antitrombina. Una de las formas del concentrado, ATryn, es obtenida de la leche de cabras modificadas genéticamente.[2]

En la insuficiencia renal (especialmente en el síndrome nefrótico), la antitrombina se pierde en la orina, lo cual lleva a una mayor actividad del factor II y del factor X, y a una marcada propensión a la trombosis.

Referencias

Finley, Alan; Greenberg, Charles (2013-06). «Heparin Sensitivity and Resistance: Management During Cardiopulmonary Bypass». Anesthesia & Analgesia (en inglés estadounidense) 116 (6): 1210. ISSN 0003-2999. doi:10.1213/ANE.0b013e31827e4e62. Consultado el 4 de enero de 2023.
FDA Approves Orphan Drug ATryn to Treat Rare Clotting Disorder. FDA News. U.S. Food and Drug Administration. Revisado el 6 de febrero de 2009.

Véase también

Enlaces externos

En MedlinePlus hay más información sobre Antitrombina
En Medline hay más información sobre Antitrombina (en inglés)
OMIM 107300 (Deficiencias de antitrombina.)

Datos: Q416336

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[1] Finley, Alan; Greenberg, Charles (2013-06). «Heparin Sensitivity and Resistance: Management During Cardiopulmonary Bypass». Anesthesia & Analgesia (en inglés estadounidense) 116 (6): 1210. ISSN 0003-2999. doi:10.1213/ANE.0b013e31827e4e62. Consultado el 4 de enero de 2023.

[FDA-2] FDA Approves Orphan Drug ATryn to Treat Rare Clotting Disorder. FDA News. U.S. Food and Drug Administration. Revisado el 6 de febrero de 2009.