Clarina-1

La clarina-1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen CLRN1.

Clarina-1
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Identificadores
Nomenclatura
 Otros nombres
Proteína del Sínd. Usher 3
Símbolos CLRN1 (HGNC: 12605) USH3A
Identificadores
externos
Locus Cr. 3 q21-25
Taxón Homo sapiens
Estructura/Función proteica
Tamaño 232 (aminoácidos)
Peso molecular 25719 (Da)
Dominio proteico Transmembrana hélice
Datos biotecnológicos/médicos
Enfermedades Sordera;
Retinosis pigmentaria;
Síndrome de Usher 3
Información adicional
Localización subcelular Integral de membrana
Ortólogos
Especies
Humano Ratón
Entrez
7401 229320
Ensembl
Véase HS Véase MM
UniProt
P58418 Q8K445
RefSeq
(ARNm)
NM_001195794 NM_153384
RefSeq
(proteína) NCBI
NP_001182723 NP_700433
Ubicación (UCSC)
Cr. 3:
150.64 – 150.69 Mb 		Cr. 3:
58.84 – 58.89 Mb
PubMed (Búsqueda)


Parece desempeñar un papel importante en la excitación durante la sinapsis sensorial especial de la percepción del equilibrio, sonido y visión. Además podría ser importante para el desarrollo y la homeostasis del oído interno y la retina. Se han descrito múltiples isoformas de la proteína codificadas por este gen.

Referencias
    • Sankila EM, Pakarinen L, Kaariainen H, Aittomaki K, Karjalainen S, Sistonen P, de la Chapelle A (mayo de 1995). «Assignment of an Usher syndrome type III (USH3) gene to chromosome 3q». Hum Mol Genet 4 (1): 93-8. PMID 7711740.
    • Joensuu T, Blanco G, Pakarinen L, Sistonen P, Kaariainen H, Brown S, Chapelle A, Sankila EM (Mar de 1997). «Refined mapping of the Usher syndrome type III locus on chromosome 3, exclusion of candidate genes, and identification of the putative mouse homologous region». Genomics 38 (3): 255-63. PMID 8975700. doi:10.1006/geno.1996.0626.
    • «Entrez Gene: CLRN1 clarin 1».
    • «Clarin-1 - Homo sapiens».
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