Cromosoma 4 (humano)

El cromosoma 4 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. El cromosoma 4 tiene más de 186 millones de pares de bases (el material que compone el ADN y representa entre el 6 y el 6,5 por ciento del total del ADN en la célula). La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 4 contiene entre 710 y 1100 genes.

Par de cromosoma 4
Par de cromosoma 4 tomados usando una cariograma
Cromátida del cromosoma 4.

Genes localizados en el cromosoma 4

Brazo corto o p
  • DRD5: Receptor de dopamina D5, brazo «p», banda 15.1–15.3

Brazo largo o q

Los siguientes genes se localizan en el cromosoma 4:

  • ANK2: ankyrin 2, neuronal
  • CXCL1: chemokine (C-X-C motif) ligand 1, scyb1
  • CXCL2: chemokine (C-X-C motif) ligand 2, scyb2
  • CXCL3: chemokine (C-X-C motif) ligand 3, scyb3
  • CXCL4: chemokine (C-X-C motif) ligand 4, Platelet factor-4, PF-4, scyb4
  • CXCL5: chemokine (C-X-C motif) ligand 5, scyb5
  • CXCL6: chemokine (C-X-C motif) ligand 6, scyb6
  • CXCL7: chemokine (C-X-C motif) ligand 7, PPBP, scyb7
  • CXCL8: chemokine (C-X-C motif) ligand 8, interleukin 8 (IL-8), scyb8
  • CXCL9: chemokine (C-X-C motif) ligand 9, scyb9
  • CXCL10: chemokine (C-X-C motif) ligand 10, scyb10
  • CXCL11: chemokine (C-X-C motif) ligand 11, scyb11
  • CXCL13: chemokine (C-X-C motif) ligand 13, scyb13
  • EVC: Ellis van Creveld syndrome
  • EVC2: Ellis van Creveld syndrome 2 (limbin)
  • FGFR3: fibroblast factor de crecimiento receptor 3 (achondroplasia, thanatoforic dwarfism, bladder cancer)
  • FGFRL1: fibroblast factor de crecimiento receptor-like 1
  • Complement Factor I: Complement Factor I
  • HTT (Huntingtin): huntingtin protein (Huntington's disease)


  • MTNR1A: Receptor de melatonina 1A, (4q35.2)


  • [[]] : methylmalonic aciduria (deficiencia de cobalamin) cblA type
  • PKD2: polycystic kidney disease 2 (autosomal dominante)
  • QDPR: quinoid dihydropteridine reductase
  • [[]]: synuclein, alpha (no A4 componente de amyloid precursor)
  • UCHL1: ubiquitin carboxil-terminal esterase L1 (ubiquitin thiolesterase)
  • WFS1: Wolfram síndrome 1 (wolframin)
  • FGF2: Fibroblast factor de crecimiento 2 ([fibroblast básico factor de crecimiento]])
  • KDR: Kinase inserte receptor de dominio (Vascular endothelial factor de crecimiento receptor 2)

Enfermedades asociadas

Las siguientes son algunas de las enfermedades relacionadas con genes localizados en el cromosoma 4

Referencias
    • Goldfrank D, Schoenberger E, Gilbert F (2003). «Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 4». Genet Test 7 (4): 351-72. PMID 15000816.
    • VV.AA (2005). «Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4». Nature 434 (7034): 724-31. PMID 15815621.

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