Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa

La deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa (HMG-CoA liasa, también llamada aciduria 3-hidroxi-3-metil glutárica)[1] es un trastorno hereditario poco común en el que el cuerpo no puede procesar adecuadamente el aminoácido leucina en sus rutas tradicionales.[2] Además, el trastorno impide que el cuerpo produzca cetonas, las cuales se utilizan como energía durante períodos de ayuno.

Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa
Especialidad pediatría

Signos y síntomas

La deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa suele aparecer dentro del primer año de vida.[3] Los signos y síntomas de la deficiencia de HMG-CoA liasa incluyen vómito, deshidratación, letargo, convulsiones y coma.[1] Cuando los episodios ocurren en un bebé o un niño, el nivel de azúcar en la sangre se vuelve extremadamente bajo (hipoglucemia) y los compuestos nocivos pueden acumularse y hacer que la sangre se vuelva demasiado ácida (acidosis metabólica). Estos episodios a menudo son provocados por una infección, ayuno, ejercicio extenuante o, a veces, otros tipos de estrés.[4]

Etiología

Las mutaciones en el gen HMGCL causan la deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa. La enzima producida por el gen HMGCL juega un papel esencial en la descomposición de las proteínas y grasas de la dieta para obtener energía.[5] En concreto, la enzima se encarga de procesar la leucina, un aminoácido que forma parte de muchas proteínas. Esta enzima también produce cetonas durante la descomposición de las grasas.[1] Si una mutación en el gen HMGCL reduce o elimina la actividad de esta enzima, el cuerpo no puede procesar la leucina o producir dichas cetonas adecuadamente. La falta de cetonas conduce a la hipoglucemia,[4] y los compuestos llamados ácidos orgánicos (que se forman como productos de la descomposición de los aminoácidos y las grasas) pueden hacer que la sangre se vuelva demasiado ácida.[3] La acidosis metabólica y la hipoglucemia alteran la función de los tejidos, especialmente en el sistema nervioso central .

Diagnóstico

La deficiencia de HMG-CoA liasa a veces se confunde con el síndrome de Reye,[6] un trastorno grave que se desarrolla en los niños mientras parecieran recuperarse de infecciones virales como la varicela o la gripe. La mayoría de los casos de síndrome de Reye están asociados con el uso de aspirina durante estas infecciones virales. La deficiencia de HMG-CoA liasa es enzimática y no debido a medicamentos.

Se han informado menos de 20 pacientes con deficiencia de HMG-CoA liasa tipo I en la literatura (Mol Genet Metab. 2011 Nov; 104 (3): 410-3. Epub 2011 26 de julio. )

Véase también

Referencias
  1. Cifuentes, Yolanda Cifuentes (24 de septiembre de 2020). Errores innatos del metabolismo en el recién nacido: Abordaje clínico. Universidad Nacional de Colombia. p. 125. ISBN 978-958-794-188-3. Consultado el 27 de abril de 2023.
  2. Reference, Genetics Home. «HMG-CoA lyase deficiency». Genetics Home Reference (en inglés). Consultado el 27 de febrero de 2017.
  3. Yilmaz, O., Kitchen, S., Pinto, A., Daly, A., Gerrard, A., Hoban, R., ... & MacDonald, A. (2018). Deficiencia de la 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa: un caso clínico y revisión de la literatura. Nutrición Hospitalaria, 35(1), 237-244. Accesado el 27 de abril de 2023
  4. Kliegman, Robert M.; III, Joseph W. St Geme; Blum, Nathan; Shah, Samir S.; Tasker, Robert C. (15 de mayo de 2020). Nelson. Tratado de pediatría. Elsevier Health Sciences. p. 714. ISBN 978-84-9113-821-1. Consultado el 27 de abril de 2023.
  5. Tapia, Oscar Cuamatzi; Ruiz, Virginia Melo (30 de enero de 2020). Bioquímica de los procesos metabólicos. Reverte. p. 320. ISBN 978-84-291-9551-4. Consultado el 27 de abril de 2023.
  6. C, Marta Colombo (2003). Errores Innatos en El Metabolismo Del Niño. Editorial Universitaria. p. 91. ISBN 978-956-11-1663-4. Consultado el 27 de abril de 2023.
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