GJB2
GJB2 es un gen humano que se encuentra situado en el brazo largo del cromosoma 13 (13q11-q12), entre las bases 20.761.601 y 20.767.113. Codifica una proteína denominada conexina 26. Se conocen diferentes mutaciones que afectan a este gen y producen enfermedad en humanos, una de ellas es la sordera no sindrómica, es decir sordera de origen genético que no se asocia a anomalías en otros órganos y puede transmitirse a la descendencia.[1]
| Conexina 26 | ||
|---|---|---|
 Conexina-26 dodekamer, Human | ||
| Identificadores | ||
| Locus | Cr. 13 q11 | |
| Datos biotecnológicos/médicos | ||
| Enfermedades | Sordera no sindrómica | |
Enfermedades asociadas
Existen varias enfermedades que pueden estar asociadas a una mutación en el gen GJB2:
- Síndrome de Bart-Pumphrey.
- Sordera no sindrómica.
- Síndrome de queratitis ictiosis ceguera.
- Síndrome de queratitis ictiosis sordera, también llamado Síndrome KID.[2]
- Síndrome de Vohwinkel.
Referencias
- Genetics Home Reference: GJB2. Consultado el 31 de marzo de 2013
- Orphanet: Síndrome KID. Consultado el 1 de abril de 2013
Datos: Q18025996
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