HOXA13
La proteína Homeobox Hox-A13 es una proteína que en humanos está codificada por el gen HOXA13 . [1] [2] [3]
| HOX A13 | ||||
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| Estructuras disponibles | ||||
| PDB | Buscar ortólogos: | |||
| Identificadores | ||||
| Nomenclatura |
Otros nombres Proteína Homeobox HOX A13
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| Identificadores externos | ||||
| Locus | Cr. 7p15.2 | |||
| Estructura/Función proteica | ||||
| Funciones | Regula la expresión, morfogénesis y diferenciación de genes | |||
| UniProt |
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Función
En los vertebrados, los genes que codifican la clase de factores de transcripción denominados genes homeobox se encuentra en agrupaciones denominadas "A, B, C y D" en cuatro cromosomas separados.[4][5] La expresión de estas proteínas está regulada espacial y temporalmente durante el desarrollo embrionario.
Este gen HOXA13 es parte del "grupo A" en el cromosoma 7 (humano) y codifica un factor de transcripción de unión al ADN que puede regular la expresión, morfogénesis y diferenciación de genes.[3]
Significación clínica
La expansión de un tracto de polialanina en la proteína codificada puede causar el síndrome mano-pie-genital, también conocido como síndrome mano-pie-útero.[6]
Referencias
- «Nomenclature for human homeobox genes». Genomics 7 (3): 460. Jul 1990. PMID 1973146. doi:10.1016/0888-7543(90)90186-X.
- «Vertebrate homeobox gene nomenclature». Cell 71 (4): 551-3. Nov 1992. PMID 1358459. doi:10.1016/0092-8674(92)90588-4.
- «Entrez Gene: HOXA13 homeobox A13».
- «HOXA13 Gene - GeneCards | HXA13 Protein | HXA13 Antibody». www.genecards.org. Consultado el 9 de noviembre de 2020.
- «HOXA13 - Homeobox protein Hox-A13 - Homo sapiens (Human) - HOXA13 gene & protein». www.uniprot.org (en inglés). Consultado el 9 de noviembre de 2020.
- Innis, Jeffrey W. (2016-06). Epstein's Inborn Errors of Development. Oxford University Press. pp. 675-680. ISBN 978-0-19-993452-2. Consultado el 19 de septiembre de 2020.
- Esta obra contiene una traducción derivada de «HOXA13» de Wikipedia en inglés, publicada por sus editores bajo la Licencia de documentación libre de GNU y la Licencia Creative Commons Atribución-CompartirIgual 4.0 Internacional.
Datos: Q18027147