HOXC8

HOXC8
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Nomenclatura	Otros nombres Proteína Homeobox HOX C8
Identificadores; externos	EBI: HOXC8; UniProt: HOXC8;
	Referencias: AmiGO / QuickGO
Estructura/Función proteica
Funciones	Morfogénesis organismos multicelulares
P31273	n/a

La proteína Homeobox Hox-C8 es una proteína que en humanos está codificada por el gen HOXC8 . [1][2][3]

Función

Este gen pertenece a la familia de genes homeobox. Los genes homeobox codifican una familia de factores de transcripción altamente conservados que juegan un papel importante en la morfogénesis en todos los organismos multicelulares.[4][5] Los mamíferos poseen cuatro grupo de genes homeobox similares, HOXA, HOXB, HOXC y HOXD, que se encuentran en diferentes cromosomas y constan de 9 a 11 genes dispuestos en tándem. Este gen es uno de los varios genes HOXC de homeobox ubicados en un grupo en el cromosoma 12. El producto de este gen puede desempeñar un papel en la regulación de la diferenciación del cartílago. También podría estar involucrado en condrodiasplasias u otros trastornos del cartílago.[3] Se encontró que HOXC8 tienen actividad en la promoción del crecimiento de nervios y su expresión está desregulada en pacientes que padecen neurofibromatosis tipo 1. [6]

Interacciones

Se ha demostrado que HOXC8 interactúa con el SMAD6 [6] y el SMAD1. [7]

Referencias

«Nomenclature for human homeobox genes». Genomics 7 (3): 460. August 1990. PMID 1973146. doi:10.1016/0888-7543(90)90186-X.
«Vertebrate homeobox gene nomenclature». Cell 71 (4): 551-3. December 1992. PMID 1358459. doi:10.1016/0092-8674(92)90588-4.
«Entrez Gene: HOXC8 homeobox C8».
«HOXC8 Gene - GeneCards | HXC8 Protein | HXC8 Antibody». www.genecards.org. Consultado el 28 de septiembre de 2020.
«Uniprot: HOXC8».
«Smad6 as a transcriptional corepressor». J. Biol. Chem. 275 (12): 8267-70. March 2000. PMID 10722652. doi:10.1074/jbc.275.12.8267.
«Smad1 interacts with homeobox DNA-binding proteins in bone morphogenetic protein signaling». J. Biol. Chem. 274 (19): 13711-7. May 1999. PMID 10224145. doi:10.1074/jbc.274.19.13711.

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Datos: Q18027188

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[pmid1973146-1] «Nomenclature for human homeobox genes». Genomics 7 (3): 460. August 1990. PMID 1973146. doi:10.1016/0888-7543(90)90186-X.

[pmid1358459-2] «Vertebrate homeobox gene nomenclature». Cell 71 (4): 551-3. December 1992. PMID 1358459. doi:10.1016/0092-8674(92)90588-4.

[entrez-3] «Entrez Gene: HOXC8 homeobox C8».

[4] «HOXC8 Gene - GeneCards | HXC8 Protein | HXC8 Antibody». www.genecards.org. Consultado el 28 de septiembre de 2020.

[5] «Uniprot: HOXC8».

[pmid10722652-6] «Smad6 as a transcriptional corepressor». J. Biol. Chem. 275 (12): 8267-70. March 2000. PMID 10722652. doi:10.1074/jbc.275.12.8267.

[pmid10224145-7] «Smad1 interacts with homeobox DNA-binding proteins in bone morphogenetic protein signaling». J. Biol. Chem. 274 (19): 13711-7. May 1999. PMID 10224145. doi:10.1074/jbc.274.19.13711.