JAG1

JAG1, también conocido como CD339 (cúmulo de diferenciación 339). es un gen localizado en el brazo corto del cromosoma 20, en humanos. Codifica para una proteína homómina de 1.218 aminoácidos y 133,8 kDa. El gen comienza a expresarse entre las primeras 32-42 semanas del desarrollo embrionario. Defectos en este gen se relacionan con el síndrome de Alagille.[1][2][3][4]

jagged
Estructuras disponibles
PDB

Buscar ortólogos: PDBe, RCSB

 Lista de códigos PDB
2KB9 , 2VJ2
Identificadores
Símbolos JAG1 (HGNC: 6188) AGS, JAGL1
Identificadores
externos
Locus Cr. 20 p12.1-11.23
Patrón de expresión de ARNm
ancho=250px
ancho=250px
ancho=250px
Más información
Ortólogos
Especies
Humano Ratón
Entrez
182 16449
Ensembl
Véase HS Véase MM
UniProt
P78504 Q9QXX0
RefSeq
(ARNm)
NM_000214 NM_013822
RefSeq
(proteína) NCBI
NP_000205 NP_038850
Ubicación (UCSC)
Cr. 20:
10.62 – 10.65 Mb 		Cr. 2:
137.08 – 137.12 Mb
PubMed (Búsqueda)


Referencias
  1. «Entrez Gene: JAG1 jagged 1 (Alagille syndrome)» (en inglés). Consultado el 6 de mayo de 2014.
  2. Shimizu, K; Chiba S; Saito T; Kumano K; Takahashi T; Hirai H (July 2001). «Manic fringe and lunatic fringe modify different sites of the Notch2 extracellular region, resulting in different signaling modulation». J. Biol. Chem. (United States) 276 (28): 25753-8. ISSN 0021-9258. PMID 11346656. doi:10.1074/jbc.M103473200.
  3. Shimizu, K; Chiba S; Kumano K; Hosoya N; Takahashi T; Kanda Y; Hamada Y; Yazaki Y et al. (November 1999). «Mouse jagged1 physically interacts with notch2 and other notch receptors. Assessment by quantitative methods». J. Biol. Chem. (UNITED STATES) 274 (46): 32961-9. ISSN 0021-9258. PMID 10551863. doi:10.1074/jbc.274.46.32961.
  4. Shimizu, K; Chiba S; Hosoya N; Kumano K; Saito T; Kurokawa M; Kanda Y; Hamada Y et al. (September 2000). «Binding of Delta1, Jagged1, and Jagged2 to Notch2 Rapidly Induces Cleavage, Nuclear Translocation, and Hyperphosphorylation of Notch2». Mol. Cell. Biol. (UNITED STATES) 20 (18): 6913-22. ISSN 0270-7306. PMC 88767. PMID 10958687. doi:10.1128/MCB.20.18.6913-6922.2000.
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