Poroqueratosis

Poroqueratosis se transmite con un patrón autosómico dominante

Al estudiar la biopsia de una lesión con ayuda del microscopio, se observa en todos los tipos de poroqueratosis una formación característica llamada laminilla cornoide que está formada por una columna compacta de células hiperqueratósicas en disposición inclinada. Este hallazgo explica la existencia de un borde periférico elevado en las lesiones, cuando se observan a simple vista.

Microfotografía de un caso de poroqueratosis en la que puede observarse la laminilla cornoide característica de esta enfermedad (formación de color rosa oscuro situada en la porción superior derecha de la imagen.

En general la causa de la enfermedad es desconocida, aunque se ha demostrado que en la mayoría de sus formas de presentación existe un factor hereditario autosómico dominante.[11] Se han identificado mutaciones en los genes MVK,[12][13] PMVK,[14][15] MVD,[16][17] FDPS,[18][19] SLC17A9,[1][20][21] SART3[22][23] y se ha observado, por ejemplo, que sólo las mutaciones en el gen de la mevalonato quinasa (MVK) localizado en el cromosoma 12q21, son la causa de hasta un tercio de los casos de poroqueratosis actínica superficial diseminada (POROK4).[24] A veces, diferentes formas de la enfermedad se asocian entre sí y aparecen conjuntamente.[11][25]

Las lesiones de la piel son persistentes y suelen permanecer indefinidamente, en ocasiones con periodos de mejoría y otros de recidiva. Es esencial considerar su potencial malignidad que, aunque no es frecuente, ocurre en algunas ocasiones (alrededor del 10% de los casos)[26] con el desarrollo de un cáncer de piel de tipo carcinoma epidermoide, carcinoma espinocelular, enfermedad de Bowen o carcinoma basocelular.[11] Las variedades más predispuestas serían la poroqueratosis de Mibelli (POROK1) y la poroqueratosis lineal.[27] Las lesiones que tienen un mayor riesgo de degeneración maligna son las de mayor tiempo de evolución, las que se dan en personas mayores, las del tipo lineal y las de gran tamaño en extremidades.[11] Se ha observado también, en pacientes inmunosuprimidos, que la malignización es más precoz e invasiva, con tendencia a metástasis.[27]

La poroqueratosis es una enfermedad crónica y progresiva que puede dar lugar a un impacto negativo en la calidad de vida de los individuos afectados, como consecuencia de la propia presencia de las lesiones en zonas visibles y la necesidad extrema de exponerlas lo menos posible a cualquier tipo de radiación ultravioleta, tanto natural (luz solar) como artificial.[25][26][27] Entre los principales factores de riesgo para el desarrollo de la enfermedad se incluyen la predisposición genética, la exposición a la luz ultravioleta, la inmunodepresión y el tratamiento con algunos fármacos.[24][25][26] Aunque no existe un tratamiento específico, el uso de determinadas terapias permite mejorar ligeramente la calidad de vida del paciente.[11]

Existen diversas formas de presentación y cada una de ellas posee unas manifestaciones específicas:

• Poroqueratosis actínica superficial diseminada (ORPHA 79152, OMIM 175900). Es la variante más frecuente. Se manifiesta en la 3.ª y 4.ª década de la vida y sólo en raras ocasiones, durante la infancia. Ocurre más en mujeres que hombres, en una relación 1,8:1. Las lesiones suelen localizarse en áreas fotoexpuestas (frecuentemente en las extremidades) pero nunca en las palmas de las manos o en las plantas de los pies. El 15% de los casos pueden tener afectación facial.[24][27]
• Poroqueratosis clásica de Mibelli (ORPHA 735, OMIM 175800). Es la segunda variante más común y suele manifestarse en la infancia, afectando principalmente a varones en una relación 3:1. Puede aparecer también en la adolescencia o edad adulta, cuando va asociada a individuos inmunosuprimidos. Las lesiones suelen localizarse en las extremidades, pero también pueden afectar los hombros y la región genital. Su presencia en la cara y en las mucosas es poco frecuente.[26][27]
• Poroqueratosis lineal (OMIM 175900 y OMIM 614714). Aparece en recién nacidos y durante la pubertad, predominando en mujeres. Las lesiones se localizan principalmente en las extremidades y pueden afectar a las palmas de las manos y las plantas de los pies.[27]
• Poroqueratosis palmoplantar de Mantoux (ORPHA 736).
• Poroqueratosis palmoplantar diseminada (ORPHA 737, OMIM 175850). Suele aparecer en la adolescencia, aunque en algunos casos se manifiesta en la edad adulta. Por lo general, las lesiones se manifiestan como pápulas queratósicas en las palmas de las manos, plantas de los pies, mucosa oral y lesiones anulares en el resto del cuerpo.[28][27]
• Poroqueratosis punctata (ORPHA 324561, OMIM 175860). Comienza generalmente durante la infancia.[29]
• Craneosinostosis - anomalías anales - poroqueratosis (ORPHA 85199, OMIM 603116). Es un síndrome muy raro (inferior a 1/1.000.000) caracterizado por una craneosinostosis y una hipoplasia clavicular, retraso en el cierre de las fontanelas, anomalías anales, malformaciones genitourinarias y erupción cutánea.[30]
• Poroqueratosis superficial y diseminada eruptiva de Respighi. Suele aparecer en la infancia y en la pubertad. Las lesiones se sitúan principalmente en el tronco.[11]
• Poroqueratosis de forma mínima o de Freund. Se manifiesta en la adolescencia.[11]
• Poroqueratosis postrasplante e inmunosupresión. Se ha observado en pacientes que fueron sometidos a trasplantes de diversos órganos (principalmente riñón) y en aquellos que estuvieron sometidos a inmunosupresores, sobre todo con citostáticos. Además suele encontrarse en pacientes inmunosuprimidos, en asociación con algunas patologías como linfomas de células T o infecciones por VIH.[11]
• Poroqueratosis reticulada. Las lesiones se ubican en abdomen, región suprapúbica, genitales y pliegues, pudiendo cursar con prurito.[11]
• Poroqueratosis minuta digitada. Presenta una morfología que semeja proyecciones córneas filiformes, múltiples y asintomáticas, con un borde de 2 a 3 mm de altura que cuando se supera, pueden quebrarse.[11]
• Poroqueratosis eruptiva papulosa y pruriginosa. Su morfología presenta una forma eruptiva y diseminada acompañada de pápulas eritematosas y pruriginosas que desaparecen después de varios meses, dejando lesiones anulares ligeramente pigmentadas.[11]
• Poroqueratosis liquenoide estriada.[31]

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