Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker

El síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) es una enfermedad neurodegenerativa mortal extremadamente rara, generalmente familiar, que afecta a pacientes de 20 a 60 años de edad. Es exclusivamente hereditario y solo se encuentra en unas pocas familias en todo el mundo.[1] Sin embargo, se clasifica con las encefalopatías espongiformes transmisibles (EET) debido al papel causal que desempeña el PRNP , la proteína priónica humana.[2] GSS fue informado por primera vez por los médicos austriacos Josef Gerstmann , Ernst Sträussler e Ilya Scheinker en 1936.[3]

Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker

Primer artículo del síndrome de GSS, publicado en 1936.
Especialidad neurología
Síntomas dificultad para hablar, desarrollo de demencia , pérdida de memoria , pérdida de visión .
Sinónimos
  • Enfermedad de Gerstmann-Sträussler
  • Enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker
  • Ataxia cerebelosa
  • Demencia progresiva y depósitos de amiloide en el sistema nervioso central

Los casos familiares se asocian con herencia autosómica dominante.[4]

Ciertos síntomas son comunes al GSS, como ataxia progresiva , signos piramidales e incluso demencia de inicio en la edad adulta ; progresan más a medida que avanza la enfermedad.[5]

Causas

Esta enfermedad está causada por un prion el cual es una proteína patógena.[6] [7] Los priones son un tipo de patógenos proteínicos altamente resistente a las proteasas.

Un cambio en el codón 102 de prolina a leucina en el cromosoma 20, se ha encontrado en el gen de la proteína priónica (PRNP) en la mayoría de las personas afectadas y por lo tanto, parece que este cambio genético se requiere generalmente para el desarrollo de la enfermedad.[8]

Cuadro clínico

Los síntomas comienzan con una disartria (dificultad para hablar) que se desarrolla lentamente y ataxia cerebelosa (inestabilidad en la marcha).

Luego viene la demencia progresiva que se hace más evidente.[9] La pérdida de la memoria puede ser el primer síntoma que los familiares noten.

Los hallazgos neuropatológicos incluyen la deposición generalizada de placas amiloides de proteína priónica anormalmente dobladas.

Pronóstico

Es bastante malo, No existe cura o tratamiento. Los síntomas pueden aparecer tan temprano como a los 25 años de edad, pero por lo general a los 50–60.

La duración de la enfermedad puede variar desde 3 meses a 15 años, con una duración media de 5 años. Los síntomas comienzan con una disartria (dificultad en el habla) y ataxia cerebelosa, progresando hacia la demencia.[10]

Véase también

Referencias
  1. «Gerstmann-Straussler-Scheinker Disease Information Page | National Institute of Neurological Disorders and Stroke». www.ninds.nih.gov. Consultado el 22 de septiembre de 2021.
  2. Liberski, Paweł P. (2012). Ahmad, Shamim I., ed. Gerstmann-Sträussler-Scheinker Disease. Advances in Experimental Medicine and Biology (en inglés). Springer US. pp. 128-137. ISBN 978-1-4614-0653-2. doi:10.1007/978-1-4614-0653-2_10. Consultado el 22 de septiembre de 2021.
  3. «Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome». www.whonamedit.com. Consultado el 22 de septiembre de 2021.
  4. Michele, Giuseppe De; Pocchiari, Maurizio; Petraroli, Rossella; Manfredi, Mario; Caneve, Giorgio; Coppola, Giovanni; Casali, Carlo; Saccà, Francesco et al. (2003-08). «Variable Phenotype in a P102L Gerstmann-Sträussler-Scheinker Italian Family». Canadian Journal of Neurological Sciences (en inglés) 30 (3): 233-236. ISSN 0317-1671. doi:10.1017/S0317167100002651. Consultado el 22 de septiembre de 2021.
  5. Farlow, M. R.; Yee, R. D.; Dlouhy, S. R.; Conneally, P. M.; Azzarelli, B.; Ghetti, B. (1 de noviembre de 1989). «Gerstmann‐Sträussler‐Scheinker disease. I. Extending the clinical spectrum». Neurology (en inglés) 39 (11): 1446-1446. ISSN 0028-3878. PMID 2812321. doi:10.1212/WNL.39.11.1446. Consultado el 22 de septiembre de 2021.
  6. Liberski, Paweł P. (2012). «Gerstmann–Sträussler–Scheinker Disease». Advances in Experimental Medicine and Biology 724: 128-137. ISSN 0065-2598. PMID 22411239. doi:10.1007/978-1-4614-0653-2_10.
  7. Morera, Luis Miguel Torres (2001). Tratado de cuidados críticos y emergencias. Arán Ediciones. ISBN 9788495913029. Consultado el 15 de octubre de 2019.
  8. Monaco, Salvatore; Fiorini, Michele; Farinazzo, Alessia; Ferrari, Sergio; Gelati, Matteo; Piccardo, Pedro; Zanusso, Gianluigi; Ghetti, Bernardino (23 de febrero de 2012). «Allelic Origin of Protease-Sensitive and Protease-Resistant Prion Protein Isoforms in Gerstmann-Sträussler-Scheinker Disease with the P102L Mutation». PLOS ONE (en inglés) 7 (2): e32382. ISSN 1932-6203. PMC 3285667. PMID 22384235. doi:10.1371/journal.pone.0032382. Consultado el 25 de junio de 2018.
  9. Farlow, M.R. (1989). «enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker. 1. Extender el espectro clínico.». Neurology 39 (11): 1446-1452. PMID 2812321. doi:10.1212/wnl.39.11.1446. Parámetro desconocido |display-autores= ignorado (ayuda)
  10. Imran, Muhammad; Mahmood, Saqib (24 de diciembre de 2011). «An overview of human prion diseases». Virology Journal 8 (1): 559. ISSN 1743-422X. PMC 3296552. PMID 22196171. doi:10.1186/1743-422X-8-559. Consultado el 25 de junio de 2018.

Enlaces externos
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