Síndrome de la persona rígida

Síndrome de la persona rígida
	; Células de Purkinje en cerebelo humano tras un tratamiento con rituximab.
Especialidad	neurología

El síndrome de la persona rígida o SPS (por sus siglas en inglés de Stiff person syndrome o stiff-man syndrome en otros países) es una enfermedad neurológica rara de etiología desconocida y caracterizada por rigidez progresiva.[1]

Historia

El SPS fue descrito por primera vez por Moersch y Woltman en la Clínica Mayo en 1956.[2]

Síntomas y pronóstico

Los pacientes experimentan contracciones musculares tónicas fluctuantes y progresivas particularmente en la musculatura axial. También se experimenta depresión y ansiedad como resultado de la incomodidad que produce la rigidez, más que por anormalidades neuroquímicas. Se ha visto niveles reducidos de GABA en el cerebro de los afectados mediante imágenes por resonancia magnética nuclear.[3]

El pronóstico es variable y no es un predictor fiable de la velocidad y la severidad de la aparición de la enfermedad. La tetania muscular puede llevar a ruptura muscular y ósea, o problemas en la deglución y respiración en casos severos.[4]

Causas propuestas

Debido a que muchos pacientes con SPS tienen anticuerpos circulantes contra la glutamato descarboxilasa (GAD),[5] se ha postulado que se trata de una enfermedad autoinmune. No obstante, los anticuerpos anti GAD no pueden ser la única causa, puesto que casi todos los enfermos de Diabetes mellitus tipo 1 tienen anticuerpos anti-GAD, aunque la frecuencia de SPS entre estos pacientes es de 1 en 10.000.[6] Las regiones de la proteína GAD (epitopos) reconocidos por estos anticuerpos pueden diferir en cada enfermedad.[3] Una mutación en el GLRA1 (receptor de glicina) es responsable de algunos casos de este síndrome.

Un estudio reciente demostró en dos gemelos monocigóticos que padecen SPS que los anticuerpos anti GAD están producidos por células plasmáticas de larga duración y linfocitos B de memoria.[7]

Diagnóstico

El diagnóstico es generalmente clínico ya que no existe ninguna prueba de laboratorio que por sí sola sea diagnóstica. Aunque los Anticuerpos anti-Decarboxilasa están presentes en el 80% de los casos, este es un hallazgo no específico. En menor proporción se encuentran también anticuerpos anti-tiroideos, anti-islotes, anti-gliadina, anti-nuclareares, o anti-RNP. El hecho de lo inespecífico de los síntomas y la ausencia de pruebas de laboratorio específicas demora el diagnóstico de la enfermedad varios años por lo general. En muchas ocasiones se piensa en un origen psicógeno de los síntomas.

Tratamiento

El tratamiento es principalmente paliativo con relajantes musculares que potencian la acción del GABA, como las benzodiazepinas. Estos tratamientos pierden eficacia a medida que la enfermedad progresa.

Sin que existan ensayos de clase A doble-ciego y controlados por placebo que determinen la eficacia del tratamiento, algunos expertos recomiendan ensayos humanos de terapia inmunosupresora, plasmaféresis o infusiones intravenosas de inmunoglobulina. Un estudio reciente financiado por el NINDS demostró que la eficacia del tratamiento con inmunoglobulina intravenosa (IVIg) reducía la rigidez y disminuía la sensibilidad a los ruidos, el tacto y el estrés de los pacientes.

El anticuerpo monoclonal rituximab ha producido remisiones de larga duración.[8] Se están realizando ensayos clínicos.[9]

Se informó de un ensayo clínico en abril de 2008 en el Neurology Journal. Los síntomas del paciente mejoraron inesperadamente tras la administración de propofol.[10]

Véase también

Referencias

SDS en Dorland's
Moersch FP, Woltman HW (1956). «Progressive fluctuating muscular rigidity and spasm ("stiff-man" syndrome); report of a case and some observations in 13 other cases». Mayo Clin Proc 31 (15): 421-7. PMID 13350379.
Hampe C, Hammerle L, Bekris L, Ortqvist E, Kockum I, Rolandsson O, Landin-Olsson M, Törn C, Persson B, Lernmark A (2000). «Recognition of glutamic acid decarboxylase (GAD) by autoantibodies from different GAD antibody-positive phenotypes». J Clin Endocrinol Metab 85 (12): 4671-9. PMID 11134126. doi:10.1210/jc.85.12.4671.
eMedicine - Stiff Person Syndrome : Article by Nancy Rodgers-Neame
Murinson BB (2004). «Stiff-person syndrome». Neurologist 10 (3): 131-7. PMID 15140273. doi:10.1097/01.nrl.0000126587.37087.1a.
Levy L, Dalakas M, Floeter M (1999). «The stiff-person syndrome: an autoimmune disorder affecting neurotransmission of gamma-aminobutyric acid». Ann Intern Med 131 (7): 522-30. PMID 10507962.
Rizzi, Marta; Rolf Knoth, Christiane S. Hampe, Peter Lorenz, Marie-Lise Gougeon, Brigitte Lemercier, Nils Venhoff, Francesca Ferrera, Ulrich Salzer, Hans-Jürgen Thiesen, Hans-Hartmut Peter, Ulrich A. Walker, Hermann Eibel, Jacques Zimmer (ed.) (2010). «Long-Lived Plasma Cells and Memory B Cells Produce Pathogenic Anti-GAD65 Autoantibodies in Stiff Person Syndrome». PLoS ONE 5 (5): e10838. ISSN 1932-6203. doi:10.1371/journal.pone.0010838.
http://jnnp.bmj.com/cgi/content/abstract/76/7/999
http://clinicaltrials.gov/show/NCT00091897%3Cig%3E%3Cbr%3ENCT00091897
Hattan E, Angle MR, Chalk C (abril de 2008). «Unexpected benefit of propofol in stiff-person syndrome». Neurology 70 (18): 1641-2. PMID 18172065. doi:10.1212/01.wnl.0000284606.00074.f1.

Enlaces externos

Atlas genetics oncology: Síndrome de la persona rígida

Datos: Q1235785
Multimedia: Stiff person syndrome / Q1235785

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[1] SDS en Dorland's

[2] Moersch FP, Woltman HW (1956). «Progressive fluctuating muscular rigidity and spasm ("stiff-man" syndrome); report of a case and some observations in 13 other cases». Mayo Clin Proc 31 (15): 421-7. PMID 13350379.

[Hampe-3] Hampe C, Hammerle L, Bekris L, Ortqvist E, Kockum I, Rolandsson O, Landin-Olsson M, Törn C, Persson B, Lernmark A (2000). «Recognition of glutamic acid decarboxylase (GAD) by autoantibodies from different GAD antibody-positive phenotypes». J Clin Endocrinol Metab 85 (12): 4671-9. PMID 11134126. doi:10.1210/jc.85.12.4671.

[4] Medicine - Stiff Person Syndrome : Article by Nancy Rodgers-Neame

[5] Murinson BB (2004). «Stiff-person syndrome». Neurologist 10 (3): 131-7. PMID 15140273. doi:10.1097/01.nrl.0000126587.37087.1a.

[6] Levy L, Dalakas M, Floeter M (1999). «The stiff-person syndrome: an autoimmune disorder affecting neurotransmission of gamma-aminobutyric acid». Ann Intern Med 131 (7): 522-30. PMID 10507962.

[7] Rizzi, Marta; Rolf Knoth, Christiane S. Hampe, Peter Lorenz, Marie-Lise Gougeon, Brigitte Lemercier, Nils Venhoff, Francesca Ferrera, Ulrich Salzer, Hans-Jürgen Thiesen, Hans-Hartmut Peter, Ulrich A. Walker, Hermann Eibel, Jacques Zimmer (ed.) (2010). «Long-Lived Plasma Cells and Memory B Cells Produce Pathogenic Anti-GAD65 Autoantibodies in Stiff Person Syndrome». PLoS ONE 5 (5): e10838. ISSN 1932-6203. doi:10.1371/journal.pone.0010838.

[8] ttp://jnnp.bmj.com/cgi/content/abstract/76/7/999

[9] ttp://clinicaltrials.gov/show/NCT00091897%3Cig%3E%3Cbr%3ENCT00091897

[pmid18172065-10] Hattan E, Angle MR, Chalk C (abril de 2008). «Unexpected benefit of propofol in stiff-person syndrome». Neurology 70 (18): 1641-2. PMID 18172065. doi:10.1212/01.wnl.0000284606.00074.f1.