SOX2

SOX2
	; Estructura tridimensional de la proteína SOX2.
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB Lista de códigos PDB 1gt0
Identificadores
Símbolos	SOX2 (HGNC: 11195) ANOP3, MCOPS3, MGC2413
Identificadores; externos	OMIM: 184429 ; EBI: SOX2; GeneCards: Gen SOX2; UniProt: SOX2;
Locus	Cr. 3 q26.33
	Referencias: AmiGO / QuickGO
Ortólogos
Humano	Ratón
6657
P48431	n/a
NP_003097	n/a

La proteína SOX2, también conocida como SRY-box 2 (de sus siglas en inglés Sex determining Region Y-box 2), es un factor de transcripción cuya función es esencial en el mantenimiento de la auto-renovación de las células madre embrionarias no diferenciadas. La proteína SOX2 es codificada por un gen que no presenta intrones y pertenece a la familia de factores de transcripción SOX HMG-box relacionados con SRY, los cuales se encuentran implicados en la regulación del desarrollo embrionario y en la determinación de la diferenciación celular. Esta proteína podría actuar como un activador transcripcional tras la formación de un complejo proteico con otras proteínas. Diversas mutaciones en este gen han sido asociadas con una severa malformación de la estructura del ojo denominada anoftalmia. También se ha determinado que la expresión ectópica de SOX2 podría estar relacionada con una diferenciación anormal de las células del cáncer colorrectal.[1] El gen sox2 se encuentra localizado en el intrón de otro gen mayor denominado SOX2OT (SOX2 overlapping transcript).[2]

SOX2 es uno de los factores de transcripción clave en la inducción de la pluripontencialidad de las células madre.[3][4][5] Tras comprobar que la expresión forzada de Oct4 induce pluripotencialidad en células mutantes en el gen sox2, un grupo de investigadores concluyeron que el principal papel de SOX2 en este proceso es controlar la expresión de Oct4, el cual logra perpetuar su propia expresión una vez alcanza determinados niveles en la célula.[6] También se ha podido identificar a sox2 con una alta tasa de heterogosidad en el genoma de los conejos al estudiar el proceso de domesticación de los mismos y su papel importante en el mantenimiento de las células madre[7]

Interacciones

La proteína Sox2 ha demostrado ser capaz de interaccionar con PAX6.[8]

Véase también

Referencias

Tani, Yasuyo (2007). «Transcription factor SOX2 up-regulates stomach-specific pepsinogen A gene expression». J Cancer Res Clin Oncol 133: 263. PMID 17136346. doi:10.1007/s00432-006-0165-x.
«Entrez Gene: SOX2 SRY (sex determining region Y)-box 2».
Zhao R, Daley GQ (noviembre de 2008). «From fibroblasts to iPS cells: induced pluripotency by defined factors». J. Cell. Biochem. 105 (4): 949-55. PMID 18668528. doi:10.1002/jcb.21871.
Park IH, Lerou PH, Zhao R, Huo H, Daley GQ (junio de 2008). «Generation of human-induced pluripotent stem cells». Nat Protoc. 3 (7): 1180-1186. PMID 18600223. doi:10.1038/nprot.2008.92.
Lowry WE, Richter L, Yachechko R, Pyle AD, Tchieu J, Sridharan R, Clark AT, Plath K (febrero de 2008). «Generation of human induced pluripotent stem cells from dermal fibroblasts». Proc Natl Acad Sci U S A. 105 (8): 2883-2888. PMID 18287077. doi:10.1073/pnas.0711983105.
Masui, Shinji (2007). «Pluripotency governed by Sox2 via regulation of Oct3/4 expression in mouse embryonic stem cells». Nature Cell Biology 9: 625-635. PMID 17515932. doi:10.1038/ncb1589.
Carneiro, Miguel; Rubin, Carl-Johan; Di Palma, Federica; Albert, FrankW; Alföldi, Jessica; Martinez Barrio, Alvaro; Pielberg, Gerli; Rafati, Nima; Sayyab, Shumaila; Turner-Maier, Jason; Younis, Shady; Alfonso, Sandra; Aken, Bronwen; Alves, Joel M; Barrell, Daniel; Bolet, Gerard; Boucher, Samuel; Burbano, Hernán A; Campos, Rita; Chang, Jean L; Duranthon, Veronique; Fontanesi, Luca; Garreau, Hervé; Heiman, David; Johnson, Jeremy; Mage, Rose; Peng, Ze; Queney, Guillaume; Rogel-Gaillard, Claire; Ruffier, Magali; Searle, Steve; Villafuerte, Rafael; Xiong, Anqi; Young, Sarah; Forsberg-Nilsson, Karin; Good, Jeffrey M; Lander, Eric S; Ferrand, Nuno; Lindblad-Toh, Kerstin; Andersson, Leif (2014). «Rabbit genome analysis reveals a polygenic basis for phenotypic change during domestication». Science 341: 1074. doi:10.1126/science.1253714.
Aota, Shin-ichi; Nakajima Noboru, Sakamoto Ruriko, Watanabe Sonoe, Ibaraki Nobuhiro, Okazaki Kenji (mayo. de 2003). «Pax6 autoregulation mediated by direct interaction of Pax6 protein with the head surface ectoderm-specific enhancer of the mouse Pax6 gene». Dev. Biol. (United States) 257 (1): 1-13. ISSN 0012-1606. PMID 12710953.

Enlaces externos

Datos: Q21114866

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[1] Tani, Yasuyo (2007). «Transcription factor SOX2 up-regulates stomach-specific pepsinogen A gene expression». J Cancer Res Clin Oncol 133: 263. PMID 17136346. doi:10.1007/s00432-006-0165-x.

[entrez-2] «Entrez Gene: SOX2 SRY (sex determining region Y)-box 2».

[3] Zhao R, Daley GQ (noviembre de 2008). «From fibroblasts to iPS cells: induced pluripotency by defined factors». J. Cell. Biochem. 105 (4): 949-55. PMID 18668528. doi:10.1002/jcb.21871.

[4] Park IH, Lerou PH, Zhao R, Huo H, Daley GQ (junio de 2008). «Generation of human-induced pluripotent stem cells». Nat Protoc. 3 (7): 1180-1186. PMID 18600223. doi:10.1038/nprot.2008.92.

[5] Lowry WE, Richter L, Yachechko R, Pyle AD, Tchieu J, Sridharan R, Clark AT, Plath K (febrero de 2008). «Generation of human induced pluripotent stem cells from dermal fibroblasts». Proc Natl Acad Sci U S A. 105 (8): 2883-2888. PMID 18287077. doi:10.1073/pnas.0711983105.

[6] Masui, Shinji (2007). «Pluripotency governed by Sox2 via regulation of Oct3/4 expression in mouse embryonic stem cells». Nature Cell Biology 9: 625-635. PMID 17515932. doi:10.1038/ncb1589.

[7] Carneiro, Miguel; Rubin, Carl-Johan; Di Palma, Federica; Albert, FrankW; Alföldi, Jessica; Martinez Barrio, Alvaro; Pielberg, Gerli; Rafati, Nima; Sayyab, Shumaila; Turner-Maier, Jason; Younis, Shady; Alfonso, Sandra; Aken, Bronwen; Alves, Joel M; Barrell, Daniel; Bolet, Gerard; Boucher, Samuel; Burbano, Hernán A; Campos, Rita; Chang, Jean L; Duranthon, Veronique; Fontanesi, Luca; Garreau, Hervé; Heiman, David; Johnson, Jeremy; Mage, Rose; Peng, Ze; Queney, Guillaume; Rogel-Gaillard, Claire; Ruffier, Magali; Searle, Steve; Villafuerte, Rafael; Xiong, Anqi; Young, Sarah; Forsberg-Nilsson, Karin; Good, Jeffrey M; Lander, Eric S; Ferrand, Nuno; Lindblad-Toh, Kerstin; Andersson, Leif (2014). «Rabbit genome analysis reveals a polygenic basis for phenotypic change during domestication». Science 341: 1074. doi:10.1126/science.1253714.

[pmid12710953-8] Aota, Shin-ichi; Nakajima Noboru, Sakamoto Ruriko, Watanabe Sonoe, Ibaraki Nobuhiro, Okazaki Kenji (mayo. de 2003). «Pax6 autoregulation mediated by direct interaction of Pax6 protein with the head surface ectoderm-specific enhancer of the mouse Pax6 gene». Dev. Biol. (United States) 257 (1): 1-13. ISSN 0012-1606. PMID 12710953.