ACVRL1
L'ACVRL1 (pour « activin receptor-like kinase 1 »), ou ALK1, est une protéine dont le gène, ACVRL1, est situé sur le chromosome 12 humain.
Rôles
Il s'agit d'un récepteur au TGF bêta.
Il inhibe l'angiogenèse, utilisant la voie de signalisation Notch[1].
Il est inhibé par le NRP1[2].
En médecine
Une mutation du gène est responsable d'une forme de la maladie de Rendu-Osler, dite de type 2[3]. La diminution de son activité est associée avec celle du VEGFR1 et une augmentation de celle du VEGFR2, expliquant les anomalies vasculaires de la maladie[4].
Notes et références
- Larrivée B, Prahst C, Gordon E et al. ALK1 signaling inhibits angiogenesis by cooperating with the Notch pathway, Dev Cell, 2012;22:489–500
- Aspalter IM, Gordon E, Dubrac A et al. Alk1 and Alk5 inhibition by Nrp1 controls vascular sprouting downstream of Notch, Nat Commun, 2015;6:7264
- McDonald J, Wooderchak-Donahue W, VanSant Webb C, Whitehead K, Stevenson DA, Bayrak-Toydemir P, Hereditary hemorrhagic telangiectasia: genetics and molecular diagnostics in a new era, Front Genet, 2015;6:1.
- Thalgott JH, Dos-Santos-Luis D, Hosman AE et al. Decreased expression of vascular endothelial growth factor receptor 1 contributes to the pathogenesis of hereditary hemorrhagic telangiectasia type 2, Circulation, 2018;138:2698–2712
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