Chromosome 1 humain

Le chromosome 1 est le plus grand des 23 paires de chromosomes humains. C'est un des 22 autosomes.

Caractéristiques du chromosome 1
  • Nombre de paires de base : 245 522 847
  • Nombre de gènes : 2 281
  • Nombre de gènes connus : 1 988
  • Nombre de pseudo gènes : 723
  • Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphism) : 738 942

Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 1
  • Monosomie 1p36 : syndrome délétionnel impliquant la région située entre 1p36.13 et 1p36.33.

Gènes localisés sur le chromosome 1

Le gène Rhésus est présent sur la paire de chromosomes 1, c'est ce gène qui contrôle une partie des caractéristiques du sang ( + ou - ).

Fonctions du chromosome 1
  • Formation du cristallin de l’œil.
  • Collagène.

Maladies localisées sur le chromosome 1
  • La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 1 sont :


Maladies localisées sur le chromosome 1
pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène protéine codée par le gène
Bras long
           
           
           
           
           
           
           
           
           
      q44    
           
           
           
           
           
           
           
      q43    
Léiomyomatose familiale et cancer du rein dominante 605839 q42.1 FH  
Acidurie fumarique récessive   q42.1    
Nanisme létal type Greenberg     q42.1    
Dysplasie ventriculaire droite arythmogène     q42.1    
Syndrome de Chediak Higashi récessive 214500 q42.1-q42.2 LYST  
           
           
           
           
      q41    
           
           
           
           
Syndrome de Van der Woude     q32    
Syndrome de la bride poplitée     q32    
Maladie d'Alzheimer d'origine génétique     q31    
      q31    
           
           
           
      q25    
           
           
           
      q24    
           
Thrombophilie par mutation du facteur V     q23    
      q23    
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2I     q22    
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2J     q22    
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B     q22    
      q22    
Syndrome de Hutchison-Gilford progeria     q21.2    
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss     q21.2    
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B1     q21.2    
Maladie de Gaucher     q21    
Migraine hémiplégique familiale     q21-q23    
Épilepsie frontale à crises nocturnes Dominante 605375      
Dystrophie musculaire des ceintures type 1B Dominante   q21    
      q21    
           
           
      q12    
           
           
Bras court
      p11    
           
      p12    
           
           
      p13    
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase     p13.1    
           
      p21    
           
           
      p22    
           
Anémie mégaloblastique thiamine-sensible     p23.3    
      p31    
           
Déficit en transporteur de glucose de type 1     p31.3    
      p32    
           
      p33    
Syndrome Muscle-Eye-Brain     p33    
      p34    
Surdité non syndromique Dominante   p34    
           
      p35    
Myopathie congénitale à cores centraux     p35-p36    
           
           
           
           
      p36    
Nanisme dyssegmentaire Type Silverman-Handmaker     p36.1    
Maladie de Hirschsprung     p36.1    
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2A     p36.2    
Syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique     p36.2-p36.3    
           
           
           
           
           
           
           
           

Sources
  • (en) Ensemble Genome Browser
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.
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