Syndrome de Van der Woude
Le syndrome de Van der Woude est la première cause de fente labiale ou palatine en rapport avec une mutation d'un gène unique (hérédité dite mendélienne). Elle est communément associée à une agénésie dentaire.
| Syndrome de Van der Woude | |
| Référence MIM | 119300 |
|---|---|
| Transmission | Dominante |
| Chromosome | 1q32-q41 |
| Gène | IFR6 |
| Empreinte parentale | Non |
| Mutation | Ponctuelle |
| Porteur sain | Sans objet |
| Incidence | 1 sur 35000 naissances |
| Pénétrance | Variable |
| Maladie génétiquement liée | Syndrome de la bride poplitée |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
Sources
- (en) Bryan Cary Bjork, Katherine Nash Krahn, Brian C Schutte, Jeffrey C Murray, IRF6-Related Disorders In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
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