Chromosome 2 humain

Le chromosome 2 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Caractéristiques du chromosome 2

Maladies chromosomiques décrites du chromosome 2

Gènes localisés sur le chromosome 2

Le chromosome 2 contient les gènes homéotiques (HOM ou HOX) du groupe D. Le gène LRRTM1, augmentant la possibilité d'être gaucher, est aussi sur ce chromosome.

Maladies localisées sur le chromosome 2
  • La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 2 sont :
Maladies localisées sur le chromosome 2
Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène
Bras long
           
           
           
           
           
           
Maladie veino-occlusive hépatique avec immunodéficience Récessive 235550[1] q37.1 SP110  
      q37    
           
           
           
           
Hyperoxalurie type 1 Récessive 259900[2] q36-q37 AGXT  
      q36    
           
           
Myopathie avec surcharge en desmine Dominante 601419[3] q35 DES  
Dyskinésie non kinésigénique paroxystique          
      Q35    
Syndrome de Waardenburg type 1 Dominante        
           
           
           
      Q34    
Sclérose latérale primitive          
Sclérose latérale amyotrophique juvénile          
Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce     Q33    
      Q33    
           
           
           
      Q32    
Syndrome de Bardet-Biedl          
Myopathie distale de Udd          
Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique          
Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire          
      Q31    
           
Cholestase intrahépatique familiale progressive à activité gamma-glutamyl-transférase basse Récessive 243300[4] q24 ABCB11  
Érythromelalgie primaire familiale Dominante 133020[5] q24 SCN9A  
      q24    
           
           
Ataxie paroxystique héréditaire          
      Q22    
           
           
Xeroderma pigmentosum (de type B) Récessive 133510[6] Q21 ERCC3 Enzyme ERCC3 
           
           
           
      Q14    
Syndrome de Joubert     Q13    
      Q12    
           
      Q11    
      Q11    
           
           
Bras court
      P11    
      P11.2    
      P12    
           
           
           
           
           
           
      P13    
Syndrome d'Alström          
Myopathie de Miyoshi     P13.3    
Dystrophie musculaire des ceintures     P13.3    
           
      P14    
           
           
           
      P15    
Complexe de Carney     p16    
      p16    
Paraplégie spastique familiale type 4     P21    
Cancer colorectal héréditaire sans polypose (syndrome de Lynch, ou syndrome HNPCC) Dominante 609309[7] P21 MSH2 (en)
      P22    
           
           
           
      P23    
           
           
           
      P24    
           
           
           
      P25    
           
           
           

Notes et références
  1. Université Johns-Hopkins, 235550, Héritage mendélien chez l'humain.
  2. Université Johns-Hopkins, 259900, Héritage mendélien chez l'humain.
  3. Université Johns-Hopkins, 601419, Héritage mendélien chez l'humain.
  4. Université Johns-Hopkins, 243300, Héritage mendélien chez l'humain.
  5. Université Johns-Hopkins, 133020, Héritage mendélien chez l'humain.
  6. Université Johns-Hopkins, 133510, Héritage mendélien chez l'humain.
  7. Université Johns-Hopkins, 609309, Héritage mendélien chez l'humain.

Liens externes
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