GNAS
Le GNAS (pour Guanine Nucleotide binding protein, Alpha Stimulating activity polypeptide, ou polypeptide se fixant sur la guanine avec effet de stimulation alpha), est une sous-unité constitutive de la Protéine G hétérotrimérique. Son gène est GNAS siuté sur le chromosome 20 humain
En médecine
Une mutation de son gène entraînant une inactivation de la protéine est responsable de l'ostéodystrophie héréditaire d'Albright[1]. D'autres variants empêche l'interaction de cette protéine avec le MC4R, un récepteur à la mélanocortine, entraînant une obésité[2].
Notes et références
- Levine MA, Downs RW Jr, Moses AM et al. Resistance to multiple hormones in patients with pseudohypoparathyroidism: association with deficient activity of guanine nucleotide regulatory protein, Am J Med, 1983;74:545-556
- de Oliveira EM, Keogh JM, Talbot F et al. Obesity-associated GNAS mutations and the melanocortin pathway, N Engl J Med, 2021;385:1581-1592
Liens externes
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