Maladie d'Austin

Le déficit multiple en sulfatases (DMS) ou maladie d'Austin est une maladie lysosomale extrêmement rare (une quarantaine de cas rapportés) caractérisée par un déficit de toutes les sulfatases, lysosomales ou non. Elle est due au déficit de l'enzyme FGE (Formylglycine Generating Enzyme), située dans le réticulum endoplasmique, et nécessaire à la conversion d'un résidu cystéine du site actif en C-alpha-formylglycine.

maladie d'Austin
déficit multiple en sulfatases ; DMS ; MSD ; mucosulfatidose ; sulfatidose juvénile type Austin
Référence MIM 272200
Transmission autosomique récessive
Chromosome 3p26
Gène SUMF1 (sulfatase-modifying factor-1 gene)
Prévalence < 11 000 000
Liste des maladies génétiques à gène identifié
maladie d'Austin
Traitement
Spécialité Endocrinologie
Classification et ressources externes
CIM-10 E75.2
CIM-9 330.0
OMIM 272200
DiseasesDB 31425
MeSH D052517

Mise en garde médicale

Diagnostic

Prévention

Cette maladie génétique rarissime est de transmission autosomique récessive.

Notes et références

    Voir aussi

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