SMAD3

Le SMAD3 (pour « Mothers against decapentaplegic homolog 3 ») est une protéine dont le gène est le SMAD3 situé sur le chromosome 15 humain.

Rôle

Il intervient dans la voie de signalisation des Smad.

En médecine

Une mutation de son gène entraîne un syndrome associant anévrisme aortique thoracique et polyarthrite[1], pouvant être proche d'un syndrome de Loeys-Dietz[2].

Notes et références
  1. (en) van de Laar IM, Oldenburg RA, Pals G et al. « Mutations in smad3 cause a syndromic form of aortic aneurysms and dissections with early-onset osteoarthritis » Nat Genet, 2011;43:121–126
  2. (en) Pyeritz R, Jondeau G, Moran R, De Backer J, Arbustini E, De Paepe A, Milewicz D, « Loeys-Dietz syndrome is a specific phenotype and not a concomitant of any mutation in a gene involved in TGF-β signaling » Genet Med, 2014;16:641–642
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