Syndrome de Loeys-Dietz

Le syndrome de Loeys-Dietz, décrit en 2005 par Loeys[1], est l'association d'un anévrisme de l'aorte ascendante, de division labiale ou palatine et de la présence de certaines caractéristiques faciales comme un hypertélorisme. Le phénotype de ces patients peut ressembler au syndrome de Marfan mais est très variable.

Liste des maladies génétiques à gène identifié
Syndrome de Loeys-Dietz
Référence MIM	609192
Transmission	Dominante
Chromosome	9-3 q33-q34 p22
Gène	TGFBR1-TGFBR2
Mutation	Ponctuelle
Mutation de novo	Possible
Diagnostic prénatal	Possible

Les autres anomalies décrites sont une craniosynostose, des anomalies du système nerveux central, une cardiopathie congénitale et un retard mental.

Le risque de dissection aortique est particulièrement important dans cette pathologie.

La distinction entre syndrome de Marfan et syndrome de Loeys-Dietz est peu importante dans la prise en charge de ces patients.

Cause

La cause est une mutation sur le gène TGFBR1 ou le gène TGFBR2 codant le récepteur 1 et 2 du transforming growth factor β[2]. Selon le gène muté, le phénotype diffère légèrement ainsi que le pronostic[3]. Une mutation sur les gènes TGFB2 et SMAD3 peut conduire à un syndrome apparenté[4].

Notes et références

(en)Loeys, B. L.; Chen, J.; Neptune, E. R.; Judge, D. P.; Podowski, M.; Holm, T.; Meyers, J.; Leitch, C. C.; Katsanis, N.; Sharifi, N.; Xu, F. L.; Myers, L. A.; and 12 others. « A syndrome of altered cardiovascular, craniofacial, neurocognitive and skeletal development caused by mutations in TGFBR1 or TGFBR2 » Nature Genet. 37: 275-281, 2005.
Loeys BL, Schwarze U, Holm T et al. Aneurysm syndromes caused by mutations in the TGF-beta receptor, N Engl J Med, 2006;355:788–798
Tran-Fadulu V, Pannu H, Kim DH et al. Analysis of multigenerational families with thoracic aortic aneurysms and dissections due to TGFBR1 or TGFBR2 mutations, J Med Genet, 2009;46:607–613
Pyeritz R, Jondeau G, Moran R, De Backer J, Arbustini E, De Paepe A, Milewicz D, Loeys-Dietz syndrome is a specific phenotype and not a concomitant of any mutation in a gene involved in TGF-β signaling, Genet Med, 2014;16:641–642

Lien externe

Ressources relatives à la santé :
- GeneReviews
- Orphanet
- (en) Diseases Ontology
- (en) DiseasesDB
- (en + es) Genetic and Rare Diseases Information Center
- (en) Héritage mendélien chez l'humain
- (en) Héritage mendélien chez l'humain
- (en) Medical Subject Headings
- (en) NCI Thesaurus
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:609192

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[1] (en)Loeys, B. L.; Chen, J.; Neptune, E. R.; Judge, D. P.; Podowski, M.; Holm, T.; Meyers, J.; Leitch, C. C.; Katsanis, N.; Sharifi, N.; Xu, F. L.; Myers, L. A.; and 12 others. « A syndrome of altered cardiovascular, craniofacial, neurocognitive and skeletal development caused by mutations in TGFBR1 or TGFBR2 » Nature Genet. 37: 275-281, 2005.

[2] Loeys BL, Schwarze U, Holm T et al. Aneurysm syndromes caused by mutations in the TGF-beta receptor, N Engl J Med, 2006;355:788–798

[3] Tran-Fadulu V, Pannu H, Kim DH et al. Analysis of multigenerational families with thoracic aortic aneurysms and dissections due to TGFBR1 or TGFBR2 mutations, J Med Genet, 2009;46:607–613

[4] Pyeritz R, Jondeau G, Moran R, De Backer J, Arbustini E, De Paepe A, Milewicz D, Loeys-Dietz syndrome is a specific phenotype and not a concomitant of any mutation in a gene involved in TGF-β signaling, Genet Med, 2014;16:641–642