TGFB2

Le TGFB2 (pour « Transforming growth factor-beta 2 ») est une protéine dont le gène est le TGFB2 situé sur le chromosome 1 humain. Il s'agit de l'un des sous-types des TGF-β.

Rôle

Il intervient dans la voie de signalisation des Smad.

En médecine

Une mutation de son gène entraîne un anévrisme aortique thoracique dans le cadre d'un syndrome de Loeys-Dietz[1].

Notes et références
  1. (en) Lindsay ME, Schepers D, Bolar NA et al. « Loss-of-function mutations in TGFB2 cause a syndromic presentation of thoracic aortic aneurysm » Nat Genet, 2012;44:922–927.
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