Syndrome Rapadilano

Le Syndrome Rapadilano est une maladie génétique très rare faisant partie du groupe des maladies génétiques finlandaises.

Syndrome Rapadilano
Référence MIM 266280
Transmission Récessive
Chromosome 8q24.3
Gène RECQL4
Mutation Ponctuelle
Nombre d'allèles pathologiques 1
Incidence 1 sur 105 000 en Finlande
Nombre de cas 10-20
Maladie génétiquement liée Syndrome de Rothmund-Thomson
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Rapadilano est un acronyme soulignant les caractéristiques principales de la maladie : aplasie du radius, de la rotule (patella en latin) ou palais ogival, diarrhée et dislocation des articulations, intelligence normale et nez (nose en anglais) mince.

Sources

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