Syndrome Rapadilano
Le Syndrome Rapadilano est une maladie génétique très rare faisant partie du groupe des maladies génétiques finlandaises.
Syndrome Rapadilano | |
Référence MIM | 266280 |
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Transmission | Récessive |
Chromosome | 8q24.3 |
Gène | RECQL4 |
Mutation | Ponctuelle |
Nombre d'allèles pathologiques | 1 |
Incidence | 1 sur 105 000 en Finlande |
Nombre de cas | 10-20 |
Maladie génétiquement liée | Syndrome de Rothmund-Thomson |
Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
Rapadilano est un acronyme soulignant les caractéristiques principales de la maladie : aplasie du radius, de la rotule (patella en latin) ou palais ogival, diarrhée et dislocation des articulations, intelligence normale et nez (nose en anglais) mince.
Sources
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