Syndrome de Barth

Le syndrome de Barth est une grave maladie génétique liée au chromosome X qui touche essentiellement les garçons. Ce syndrome doit son nom à son découvreur, le médecin hollandais Peter Barth qui l'a décrit en 1983[1].

Syndrome de Barth
Symptômes Retard de croissance staturo-pondérale, kératodermie palmoplantaire (en), cardiomyopathie hypertrophique, fibroélastose endocardique (en), macrotie (en), intolérance à l'effort (en), lipoatrophie (en), cardiomyopathie dilatée, pied bot, acidémie organique (en), acidurie 3-méthylglutaconique (en), fatigue, mésiocclusion (d), insuffisance cardiaque, neutropénie, œil enfoncé (en), trouble du rythme cardiaque, myopathic facies (d), transmission récessive liée à l'X, myopathie, agranulocytose, anomalie de la démarche et hypoacousie
Traitement
Spécialité Endocrinologie
Classification et ressources externes
CIM-9 759.89
OMIM 302060
DiseasesDB 29297
MeSH D056889

Mise en garde médicale

Symptômes

Elle se manifeste par un ou plusieurs des symptômes suivants, à des degrés différents[2] :

  • neutropénie avec un risque plus élevé d'attraper de graves infections telles que des pneumonies bactériennes et des infections cutanées.
  • atteinte cardiaque de type non-compaction ventriculaire gauche[3] avec possible troubles du rythme ventriculaire[4].
  • faiblesse musculaire et fatigue générale
  • retard de croissance. Les jeunes garçons ont cependant une croissance accélérée pendant les dernières années de l'adolescence, ce qui leur permet alors d'atteindre une taille normale[5].

Biologie

Le taux d'acide-3-méthyglutaconique urinaire est élevé mais un taux normal n'élimine pas le diagnostic.

Cause

La maladie est causée par une mutation du gène TAZ situé sur le chromosome X humain[6], intervenant dans le métabolisme de la cardiolipine[7].

C'est une maladie liée au chromosome X, ce qui veut dire qu'elle est transmise de mère en fils. Une mère porteuse du syndrome de Barth ne présente elle-même aucun signe ou symptôme de la maladie. La probabilité qu'un garçon né d'une mère conductrice ait le syndrome de Barth est de 50 %. De même, la probabilité qu'une fille née d'une mère conductrice le soit elle-même est de 50 %. Toutes les filles nées d'un père atteint par le syndrome de Barth seront conductrices tandis qu'aucun de ses fils ne sera touché.

Le métabolisme ne produit pas des quantités suffisantes de tétralinoléine-cardiolipine (en anglais, le terme médical est tetralinoleoyl-cardiolipin), un lipide qui est essentiel à la structure et à l'énergie des mitochondries.

Une maladie rare

Le syndrome de Barth est une maladie rare. En 2013, moins de 200 personnes ont été diagnostiquées comme étant porteuses du syndrome de Barth[2]. Il est très probable que cette maladie soit fortement sous diagnostiquée, et touche, vraisemblablement un enfant sur 300 000. Les familles atteintes, et qui se sont manifestées auprès de la Barth Syndrome Foundation et ses associations affiliées vivent aux États-Unis, au Canada, en Europe, au Japon, en Afrique du Sud, au Koweït et en Australie.

Notes et références
  1. Barth PG, Scholte HR, Berden JA et al. An X-linked mitochondrial disease affecting cardiac muscle, skeletal muscle and neutrophil leucocytes, J Neurol Sci, 1983; 62:327–355
  2. Clarke SL, Bowron A, Gonzalez IL et al. Barth syndrome, Orphanet J Rare Dis, 2013;8:23
  3. Bleyl SB, Mumford BR, Thompson V et al. « Neonatal, lethal noncompaction of the left ventricular myocardium is allelic with Barth syndrome », Am J Hum Genet, 1997;61:868–872
  4. Spencer CT, Bryant RM, Day J et al. Cardiac and clinical phenotype in Barth syndrome, Pediatrics, 2006;118:e337–e346
  5. Roberts AE, Nixon C, Steward CG ar al. The Barth Syndrome Registry: distinguishing disease characteristics and growth data from a longitudinal study, Am J Med. Genet A. 2012;158A:2726–2732
  6. Bione S, D’Adamo P, Maestrini E, Gedeon AK, Bolhuis PA, Toniolo D, A novel X-linked gene, G4.5. is responsible for Barth syndrome, Nat Genet, 1996;12:385–389
  7. Saric A, Andreau K, Armand AS, Møller IM, Petit PX, Barth syndrome: from mitochondrial dysfunctions associated with aberrant production of reactive oxygen species to pluripotent stem cell studies, Front Genet 2015;6:359

Liens externes
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