Syndrome de Mowat-Wilson

Le syndrome de Mowat-Wilson associe un faciès caractéristique, une maladie de Hirschsprung, des anomalies génitales et des malformations cardiaques (artère pulmonaire et de l'appareil valvulaire), une agénésie du corps calleux, des anomalies oculaires, un retard mental, des troubles importants de l'élocution et moins important de l'audition, une épilepsie, un retard de croissance avec microcéphalie et une constipation chronique chez les individus n'ayant pas la maladie de Hirschsprung.

Syndrome de Mowat-Wilson
Référence MIM 235730
Transmission Dominante
Chromosome 2q22
Gène ZEB2
Mutation Délétion-Ponctuelle
Mutation de novo 100 %
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Sources
  • (en) Margaret P Adam, Lora JH Bean, Vanessa Rangel Miller, Mowat-Wilson Syndrome in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2007

Références
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