Syndrome de Rokitansky-Küster-Hauser

Le syndrome de Rokitansky-Küster-Hauser, de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) ou agénésie de Müller est une forme d'intersexuation qui se définit par une absence congénitale totale ou partielle de vagin et d'utérus (atrésie vaginale) mais avec des trompes et des ovaires normaux. Il doit son nom au travail inaugural de Mayer (es) (1829), suivi de ceux de Karel Rokitansky (1838), de Küster (1910) et de Hauser (1958). Contrairement à de nombreuses autres formes d'intersexuation, il n'est pas associé à la présence de caractères sexuels masculins[3].

Pour les articles homonymes, voir Rokitansky.

Syndrome de Rokitansky-Küster-Hauser
Syndrome MRKH
Référence MIM 277000
Prévalence 1⁄4 000 naissances de fillette[1],[2]
Liste des maladies génétiques à gène identifié
Syndrome de Rokitansky-Küster-Hauser
Traitement
Spécialité Génétique médicale et intersexuation
Classification et ressources externes
CIM-10 Q51.0, Q52.0
CIM-9 626.0
OMIM 277000
DiseasesDB 8390
MeSH C535867

Mise en garde médicale

Autres noms

Le syndrome porte habituellement le nom des quatre savants qui l'ont décrit les premiers[4] : Mayer en fit une première description publiée en 1829[5], repris par von Rokitansky[6], Küster en 1910[7] puis Hauser et al. dans les années 1960[8],[9]. Il est également parfois appelé[10] :

  • Uterus bipartitus solidus rudimentarius cum vagina solida ;
  • absence congénitale d'utérus et de vagin ;
  • malformation de Klippel-Feil, voies génitales borgnes et absence de vagin ;
  • anomalie MRK, anomalie MRKH ou syndrome MRKH ;
  • dysgénésie-aplasie müllerienne ;
  • association MURCS[1] ;
  • séquence de Rokitansky ;
  • etc.

Épidémiologie

La prévalence du syndrome MRKH est estimée à une naissance féminine sur 4000[2].

Diagnostic

Le diagnostic se fait typiquement à la puberté chez une jeune fille présentant une puberté normale (apparition d'une poitrine et pilosité), mais sans qu'apparaissent de menstruations[3]. Cette aménorrhée primaire ne s'accompagne classiquement d'aucune douleur.

Le vagin peut être peu développé ou absent, rendant la pénétration vaginale difficile et douloureuse, ou impossible[3].

Des malformations associées, notamment des corps vertébraux cervicothoraciques dans la forme MURCS, peuvent occasionner des scolioses, dans 11 % des cas[1].

Autrefois la certitude du diagnostic exigeait une cœlioscopie pour affirmer l'absence d'utérus[1]. Maintenant, devant une suspicion de cette pathologie par absence de vagin à l'examen clinique, une échographie permet le plus souvent de faire le diagnostic.

Une mutation du gène WNT4 (en) situé sur le chromosome 1p35 a été mise en évidence en 2004[11]. Cette mutation a été décelée chez 3 sœurs porteuses de cette pathologie[réf. souhaitée]. Cet allèle est de transmission récessive ce qui signifie qu'une malade a les deux allèles du gène mutés, reçus de chacun des parents. La mère, n'étant pas malade, possède un allèle sain qui s'exprime mais c'est l'allèle muté qu'elle a transmis à sa fille. Le père de son côté a transmis lui aussi un gène muté.

Wnt-4 ne semble cependant pas intervenir dans la transmission du syndrome MRKH[12],[13]. D'autres gènes candidats sont à l'étude, notamment par le Programme de recherche sur les aplasies müllériennes (PRAM). Des chercheurs du PRAM ont récemment mis en évidence qu’un des gènes responsables du MRKH était situé à l’une des extrémités du chromosome 4[14].

Traitement et prise en charge

Dans une étude menée par entretiens avec 49 femmes en Allemagne, 90 % des personnes concernées par le syndrome déclaraient que le contact avec d'autres personnes concernées avait été bénéfique, sans qu'il soit possible d'établir une corrélation significative entre la fréquence des contacts et le niveau de détresse psychologique[15].

Les médecins peuvent conseiller d'utiliser des dilatateurs vaginaux, ou la chirurgie, pour permettre le coït. La réalisation trop rapide d'une chirurgie, notamment pour créer un vagin, pourrait avoir un impact traumatique chez les adolescentes[16],[17] Pour Maddie Rose, qui milite pour les droits des personnes intersexes, la chirurgie n'a pas de motivation médicale mais sociale, en écho au fait de placer la pénétration vaginale au centre de la sexualité, aux dépens d'autres formes de sexe[18]. La militante Esther Morris Leidolf (en) a fondé une organisation MRKH. En s'inspirant des Monologues du vagin, elle a créé le Monologue du vagin manquant (Missing vagina monologue)[19] où elle déclare :

« Ne pas être née avec un vagin n'a pas été un problème. En obtenir un a été le réel problème. »[20].

Conseil génétique

Notes et références
  1. (en) Oppelt P, Renner SP, Kellermann A, Brucker S, Hauser GA, Ludwig KS, Strissel PL, Strick R, Wallwiener D, Beckmann MW., « Clinical aspects of Mayer-Rokitansky-Kuester-Hauser syndrome: recommendations for clinical diagnosis and staging », Hum Reprod., vol. 21, no 3,‎ , p. 792-7. (PMID 16284062, lire en ligne)
  2. (en) Wottgen M, Brucker S, Renner SP, Strissel PL, Strick R, Kellermann A, Wallwiener D, Beckmann MW, Oppelt P, « Higher incidence of linked malformations in siblings of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndrome patients », Hum Reprod., vol. 23, no 5,‎ , p. 1226-31. (PMID 18321894, DOI 10.1093/humrep/den059, lire en ligne).
  3. (en) Roger P. Smith et Paul Turek, Netter Collection of Medical Illustrations : Reproductive System E-Book, Elsevier Health Sciences, , 336 p. (ISBN 978-1-4377-3648-9, lire en ligne)
  4. (en) « Article « Syndrome de Rokitansky-Küster-Hauser » », sur Who Named It?.
  5. (de) C. A. J. Mayer, « Über Verdoppelungen des Uterus und ihre Arten, nebst Bemerkungen über Harenscharte und Wolfsrachen », J Chir Auger., no 13,‎ , p. 525-564.
  6. (de) K. F. von Rokitansky, « Über die sogenannten Verdoppelungen des Uterus », Med JB Ost Staates, no 26,‎ , p. 39-77.
  7. (la) H. Küster, « Uterus bipartitus solidus rudimentarius cum vagina solida », Zeitschrift für Geburtshilfe und Gynäkologie, Stuttgart, no 67,‎ , p. 692-718
  8. (de) G. A. Hauser, M. Keller, T. Koller et al., « Das Rokitansky-Küster-Syndrom. Uterus bipartus solidus rudimentarius cum vagina solida », Gynaecologia, Basel, no 151,‎ , p. 111-112 (PMID 13712323)
  9. (de) G. A. Hauser, W. E. Schreiner, « Das Mayer-v. Rokitansky-Küster-Syndrom », Schweizerische medizinische Wochenschrift, Basel, no 91,‎ , p. 383-384.
  10. (en) « Rokitansky Kuster Hauser syndrome - MeSH Supplementary Concept Data » (consulté le ).
  11. (en) Biason-Lauber A, Konrad D, Navratil F, Schoenle EJ. « A WNT4 mutation associated with Müllerian-duct regression and virilization in a 46,XX woman » N Engl J Med; 2004;351(8):792-8. PMID 15317892.
  12. (en) Clément-Ziza M, Khen N, Gonzales J, Crétolle-Vastel C, Picard JY, Tullio-Pelet A, Besmond C, Munnich A, Lyonnet S, Nihoul-Fékété C. « Exclusion of WNT4 as a major gene in Rokitansky-Küster-Hauser anomaly » Am J Med Genet A. 2005;137(1):98-9. PMID 16007613.
  13. (en) Biason-Lauber A, De Filippo G, Konrad D, Scarano G, Nazzaro A, Schoenle EJ, « WNT4 deficiency--a clinical phenotype distinct from the classic Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome: a case report », Hum Reprod, vol. 22, no 1,‎ , p. 224–9. (PMID 16959810, DOI 10.1093/humrep/del360).
  14. (en) Bendavid C, Pasquier L, Watrin T, Morcel K, Lucas J, Gicquel I, Dubourg C, Henry C, David V, Odent S, Levêque J, Pellerin I, Guerrier D. « Phenotypic variability of a 4q34 → qter inherited deletion: MRKH syndrome in the daughter, cardiac defect and Fallopian tube cancer in the mother » Eur J Med Genet. 2007;50(1):66-72. PMID 17081814.
  15. (en) K. Krupp, M. Fliegner, F. Brunner et S. Brucker, « How do Individuals with Complete Androgen Insensitivity Syndrome, Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome or Polycystic Ovary Syndrome Experience Contact to Other Affected Persons? », Geburtshilfe und Frauenheilkunde, vol. 72, no 11,‎ , p. 1009–1017 (ISSN 0016-5751 et 1438-8804, PMID 25258457, PMCID PMC4168324, DOI 10.1055/s-0032-1327979, lire en ligne, consulté le )
  16. Karinne Gueniche, Nicole Nataf et Mi-Kyung Yi, « Quand « sexe » et « sexualité » entrent en collision chez l'adolescente », Psychosomatique relationnelle, vol. N° 3, no 2,‎ , p. 28 (ISSN 2272-916X, DOI 10.3917/psyr.142.0028, lire en ligne, consulté le )
  17. Karinne Gueniche, Sarah Vibert, Chloé Ouallouche et Nicole Nataf, « Annonce d’une agénésie utéro-vaginale », Adolescence, vol. T.343, no 3,‎ , p. 525 (ISSN 0751-7696 et 1969-6736, DOI 10.3917/ado.097.0525, lire en ligne, consulté le )
  18. (en-GB) « This trans intersex person explains why they didn’t need surgery to be ‘fixed’ », sur PinkNews - Gay news, reviews and comment from the world's most read lesbian, gay, bisexual, and trans news service, (consulté le )
  19. (en) Online Intersex Communities : Virtual Neighborhoods of Support and Activism, Cambria Press (ISBN 978-1-62196-812-2, lire en ligne)
  20. « The Missing Vagina Monologue »,

Voir aussi

Articles connexes

Liens externes
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