Syndrome de Turner
Le syndrome de Turner est une condition génétique résultant d'une variation du développement sexuel (intersexuation) caractérisée par l'absence totale ou partielle (monosomie) d'un des chromosomes sexuels (caryotype X) chez une femme, occasionnant notamment un retard de croissance, un problème de fertilité. Il est accompagné d'un risque plus élevé de présenter des malformations congénitales et des anomalies de type cardiovasculaires, rénales, osseuses, ORL ou endocriniennes.
| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| CIM-10 | Q96 |
|---|---|
| CIM-9 | 758.6 |
| DiseasesDB | 13461 |
| MedlinePlus | 000379 |
| eMedicine | 949681 |
| MeSH | D014424 |
| Patient UK | Turner-syndrome |
Mise en garde médicale
Prévalence
La fréquence de ce syndrome est d'une naissance féminine sur 2 500 soit 1 naissance (tous sexe confondus) sur 5 000[1]. Le syndrome de Turner est donc considéré comme une maladie rare. Cette rareté est liée à la fragilité des embryons atteints par le syndrome : 98 % des grossesses concernées aboutissent à une fausse couche précoce.[réf. nécessaire]
Origine et transmission
Deux cas sont distincts. Dans le cas du caryotype 45,X, aucune des cellules de l'organisme n'a de second chromosome X, ce qui représente environ 50 % des cas. Dans le cas du syndrome de Turner dit en mosaïque, certaines cellules disposent des deux chromosomes sexuels X (cellules 46, XX) alors que d'autres non (cellules 45, X). Le caryotype est alors le plus souvent féminin. Certains cas rares peuvent être liés à une anomalie de structure du chromosome X, ce qu'on appelle des monosomies partielles.
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Symptômes
Le syndrome se caractérise quasi systématiquement par une petite taille et par d'autres signes présents de manière variable chez les patientes : présence d'un grand nombre de nævi (grains de beauté), d'un lymphœdème des mains et des pieds à la naissance, etc. Certains problèmes cardiaques, rénaux ou auditifs peuvent aussi apparaître. Dans environ 15 % des cas[1], des règles spontanées peuvent survenir (principalement dans le cas du syndrome de Turner en mosaïque).
Le syndrome de Turner est caractérisé par la présence d'un ou plusieurs symptômes.
- À la naissance, il se manifeste par une taille réduite, et, en général, un gonflement du dos, des mains et des pieds ainsi qu'un cou à l'aspect palmé caractéristique (pterygium colli) mais le nouveau-né peut ne pas présenter de symptôme visible.
- un syndrome d'infantilisme quasi constant : petite taille (-3 à -4 écarts-types) soit une perte d'environ 20 cm par rapport à la taille attendue à l'âge adulte et impubérisme ou dysgénésie gonadique ;
- une dysmorphie craniofaciale : visage triangulaire, hypoplasie du maxillaire inférieur, rétrognatie, oreilles basses ;
- des cheveux implantés bas, un cou court, un thorax large « en bouclier » (pectus excavatum), un écartement mamelonnaire ;
- absence de menstruation, il y a présence d'utérus mais aucun ovule ;
- un risque accru de malformations cardiaques ou rénales ;
- un risque accru d'atteintes de la thyroïde ;
- un risque accru d'atteintes ORL, notamment d'otites à répétition durant la petite enfance pouvant entrainer une perte d'audition plus ou moins sévère.
Diagnostic
La suspicion de syndrome de Turner peut arriver pendant la grossesse mais le syndrome est le plus souvent détecté dans l'enfance ou l'adolescence lorsque les règles ne surviennent pas. L'étude du caryotype permet de confirmer le diagnostic, grâce à une amniocentèse ou une choriocentèse (pendant la période prénatale) ou d'une prise de sang[1].
Les manifestations du syndrome de Turner peuvent être confondus avec celles du syndrome de Noonan, mais en diffèrent par les résultats du caryotype : il n'y a pas d'anomalie des chromosomes sexuels dans le cas du syndrome de Noonan[1].
Prise en charge
Traitements
Il n'existe pas de traitement au syndrome de Turner. Cependant, il est possible de minimiser certains symptômes, à travers la prise d'hormone de croissance et d'un traitement hormonal substitutif[2] ainsi que par la prise en charge des affections associées. En France, la Haute autorité de santé recommande un suivi pluridisciplinaire[3].
La prise d'hormone de croissance a lieu durant l'enfance et l'adolescence, jusqu'à ce que la taille maximale soit atteinte, en général jusqu'à 18 ans. L'âge osseux est suivi jusqu'à l'âge adulte[3].
Un traitement hormonal substitutif en œstrogènes et progestérone peut être mis en place pour contrer l'insuffisance ovarienne qui touche plus de 95 % des patientes. Il permet soit de provoquer une puberté soit de maintenir la survenue d'une puberté débutée spontanément (30 % des cas), mais qui a tendance à s'interrompre rapidement. L'administration d'hormones peut débuter à partir de 12 ou 13 ans, ou dès que l'âge osseux est supérieur à 11 ans. Seul l’œstrogène est administré dans un premier temps, suivi environ deux ans après par la progestérone. L'hormonothérapie se poursuit durant l'âge adulte[3].
D'autres traitements non spécifiques peuvent être mis en place selon les autres affections de la personne, comme un régime alimentaire adapté, une prise en charge kinésithérapique, voire des interventions chirurgicales[3].
La HAS recommande également une éducation de la patiente et de sa famille.
Suivi
À l'âge adulte, un suivi pluridisciplinaire est fortement recommandé par des équipes spécialisées (avec endocrinologues-gynécologues, cardiologues en premier lieu, ORL, gastroentérologues, si les antécédents le nécessitent)[3].
En endocrinologie, afin de permettre la poursuite du traitement hormonal substitutif (œstrogènes et progestérone) qui est fondamental pour le bien-être de la jeune femme. Et bien sûr pour évaluer les antécédents gynécologiques ou les souhaits de grossesse de la jeune femme. Un suivi thyroïdien régulier est également très important pour toutes les jeunes femmes turnériennes, au moins une fois par an,
En cardiologie avec des cardiologues spécialistes des cardiopathies congénitales, avec une échographie cardiaque recommandée tous les 3 à 5 ans, au moment d'un souhait de grossesse, ou plus fréquemment si des antécédents cardiologiques de la jeune femme le nécessitent[3].
Fertilité et grossesse
Avec les avancées des sciences de la reproduction, les jeunes filles Turner ont maintenant des possibilités de grossesse. Elles peuvent être spontanées dans moins de 2 % des cas ou par don d'ovocytes pour la majorité d'entre elles. Il est à noter que deux décès de patientes Turner (en France) à la suite d'une dissection aortique survenue durant (ou peu après) une grossesse ont été relevés en 2007 et 2008. À la suite de ces décès, un groupe de travail multidisciplinaire (gynécologues-obstétriciens, cardiologues, endocrinologues) a établi un protocole de suivi des patientes Turner en cas de grossesse afin d'écarter tout risque cardiologique.
Histoire
Le syndrome a été découvert par Henri Turner, un médecin américain qui a décrit, en 1938, un syndrome associant notamment, chez une femme de petite taille, un impubérisme sans caractères sexuels secondaires (seins et pilosité), et la présence fréquente d'un pli cutané latéral du cou.
À l'époque, la description était purement clinique, car on ne déterminait pas encore les caryotypes. Les premiers caryotypes datent de 1959. L'année suivante, Charles E. Ford décrivait l'existence de la monosomie X, c’est-à-dire l'absence d'un chromosome X, qui caractérise les syndromes de Turner les plus fréquents.
Les anomalies du chromosome X ont été décrites pour la première fois en 1965. Les premiers traitements de la petite taille du syndrome de Turner par l'hormone de croissance, datent des années 1990 (1986, autorisation de mise sur le marché sous protocole).
Notes et références
- « Le syndrome de turner (Orphanet - Mars 2011) », sur www.orpha.net, (consulté le )
- (en) « Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development - NICHD », sur www.nichd.nih.gov (consulté le )
- « Haute Autorité de Santé 2008 »
Sources
Voir aussi
Articles connexes
Liens externes
- Ressources relatives à la santé :
- ICD-10 Version:2016
- ICD9Data.com
- MalaCards
- Orphanet
- Sjukvårdsrådgivningen
- (en) Diseases Ontology
- (en) DiseasesDB
- (en + es) Genetic and Rare Diseases Information Center
- (en) Medical Subject Headings
- (en + es) MedlinePlus
- (en) NCI Thesaurus
- (en) PatientLikeMe
- (cs + sk) WikiSkripta
Bibliographie
- Bost M (1995). Les enjeux de la féminisation dans le syndrome de Turner.
- Cabrol S (2007) Le syndrome de Turner. In Annales d'endocrinologie (Février, Vol. 68, No. 1, pp. 2-9). Elsevier Masson.
- Cabrol S, Saab C, Gourmelen M, Raux-Demay M.C & Le Bouc Y (1996) Syndrome de Turner: croissance staturopondérale et maturation osseuse spontanées. Archives de pédiatrie, 3(4), 313-318|résumé.
- LARBI, O. (2016). Syndrome de Turner (Doctoral dissertation).
- Mathisen B, Reilly S & Skuse D (1992) Oral‐motor dysfunction and feeding disorders of infants with Turner syndrome. Developmental Medicine & Child Neurology, 34(2), 141-149.
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