phénylcétonurie

Français

Étymologie
Le terme signfie littéralement « présence de phénylcétone (acide phénylpyruvique) dans l'urine ». → voir phénylcétone et -urie.

Nom commun

SingulierPluriel
phénylcétonurie phénylcétonuries
\fe.nil.se.tɔn.y.ʁi\

phénylcétonurie \fe.nil.se.tɔn.y.ʁi\ féminin

  1. (Nosologie) Maladie génétique causée par une incapacité à métaboliser correctement la phénylalanine. Celle-ci, transformée en acide phénylpyruvique s'accumule dans l'organisme. Non traitée, elle entraine l'oligophrénie phénylpyruvique.

Synonymes
  • PCU

Quasi-synonymes

Vocabulaire apparenté par le sens
  • phénylalanine hydroxylase

Dérivés

Hyperonymes

Traductions

Voir aussi

Références
  1. Jacques Quevauvilliers (dir.), Dictionnaire médical, Masson, 5e édition, 2007, ISBN 978-2-294-01941-8
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