Es un asunto de familia: La historia de Ruth

Lea la historia de una familia que vive con el síndrome del cromosoma X frágil y sepa qué están haciendo los CDC sobre esta afección.

Pregúntele a Ruth cómo ha sido tener dos hijos con el síndrome del cromosoma X frágil con mutación completa y ella le dirá: “Ha sido muy duro, pero ha cambiado mi vida. Aprecio todo. Incluso las dificultades han sido fortalecedoras".

El síndrome del cromosoma X frágil (FXS, por sus siglas en inglés) es la causa conocida más frecuente de discapacidad mental hereditaria. Por lo general, los hombres con FXS tienen algún grado de discapacidad mental que puede variar desde leve hasta grave, mientras que las mujeres pueden tener desde capacidad mental normal hasta una discapacidad mental moderada. Las personas con FXS con mutación completa también pueden presentar una variedad de problemas de conducta y salud, desde ansiedad, depresión, problemas sensoriales (dificultades para recibir y responder a información sensorial como al ver, escuchar, oler, saborear y tocar) y autismo hasta infecciones de oído, dificultad para dormir, convulsiones y problemas gastrointestinales como diarrea y reflujo gastroesofágico.

Los dos hijos de Ruth, John y David, son de mediana edad. John está a punto de cumplir 50. Es el que tiene un mayor nivel de desempeño de los dos. Ha trabajado por 29 años lavando platos en una cafetería que está muy cerca de su casa. Ruth recuerda la vez en que el jefe de John le pidió que al día siguiente llegara 30 minutos más temprano al trabajo. “Necesitan ver la esfera de un reloj. Ellos pueden ver las manecillas del reloj moviéndose, pero decirle a John que al día siguiente llegue más temprano al trabajo no significa nada. El jefe de John tiene que decirme o decirle al asesor laboral y nosotros hacemos los ajustes. Tomamos su reloj y lo ponemos en la fotocopiadora con las manecillas en el lugar donde deben estar para indicar la hora en que tiene que salir. Le sacamos una fotocopia y la ponemos junto a su otro reloj. Después de un día, ya lo entendió. Él sabe cómo tiene que verse el reloj".

También está la ocasión en la que una policía detuvo a John mientras caminaba hacia el trabajo. Ella se detuvo para hacerle preguntas y él salió corriendo. Cuando ella lo persiguió, él la golpeó con su bolso de gimnasia. La policía lo encerró en su patrulla y lo llevó a casa. Ruth dice que la oficial de policía simplemente no tenía idea de que estaba lidiando con una persona con una discapacidad, ni podría haber adivinado todo lo que le costó a Ruth lograr que John se volviera a sentir cómodo con los oficiales de policía.

David, de 47 años, es el hermano menor de John. Trabajó durante nueve años en la cocina de un hotel antes de que comenzara a tener problemas de ansiedad. La ansiedad se convirtió en un trastorno de pánico y no pudo trabajar más. Durante algunos años, la familia nunca salió de la ciudad. No había problema con las actividades conocidas, como su programa diario o ir a la iglesia, pero las actividades y lugares desconocidos hacían que David entrara en pánico. Por estos días, David trabaja como voluntario como parte de un programa diario. Empaca bolsas con artículos de primera necesidad para un albergue de mujeres maltratadas o trabaja en distintas tiendas de cosas usadas en la ciudad. Durante el día, David está con miembros del personal que conoce. Ruth dice: "Se siente seguro de que quienquiera que esté con él es alguien que no lo pondrá en una situación que no pueda manejar".

Después de mucha espera y un poco de suerte, John y David ahora viven juntos con un tercer compañero de cuarto en un entorno independiente. Los lunes por la noche son para ir de compras al supermercado, los martes van a nadar, los miércoles a jugar bolos, los jueves juegan hockey en piso, y los viernes por la noche ven una película y comen pizza con sus amigos. Los sábados salen a comer afuera. Fin de semana por medio, John y David van a casa con Ruth y su esposo Earl. En cada una de estas actividades cuentan con apoyo.

Ruth y Earl criaron a sus hijos antes de que existiera el diagnóstico del síndrome del cromosoma X frágil. Ruth dice que la escuela puso mucha presión en John y en David —pensando que sus problemas se debían a la mala conducta— en vez de controlar el ambiente para que no se pusieran ansiosos ni se molestaran. Dice que si pudiera cambiar una cosa para John y David, eliminaría esa ansiedad. Ruth afirma que ahora sus hijos pocas veces tienen arranques emocionales, pero es esa ansiedad la que causa problemas en sus vidas.

Ruth y Earl no hablan con John y David acerca de lo que pasará cuando ellos ya no estén. Saben que sus hijos les preguntarán a dónde irán y cuándo. Ruth dice que sus hijos entienden que alguien va a tener que cuidarlos. Ella tiene dos sobrinas más jóvenes que John y David. Los cuatro primos crecieron juntos. Las sobrinas se harán cargo cuando Ruth y Earl ya no puedan hacerlo. Ruth dice que ellas saben que se están preparando, y una de ellas observa muy de cerca lo que Ruth hace cuando hay un problema y hace muchas preguntas.

Ruth dice que a los padres de niños pequeños con FXS les diría que las cosas mejoran. Explica que sus hijos han logrado un mayor control y se han vuelto más flexibles a medida que han crecido. Ya no es una catástrofe si hay un cambio en su rutina. "Las puertas se abrirán. Pasamos por ellas y esperamos la siguiente", afirma Ruth.

Qué están haciendo los CDC

Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) trabajan con profesionales de la salud e investigadores del FXS para responder preguntas importantes acerca de esta afección. Actualmente, hay muy poca información sobre cómo es envejecer con FXS. La próxima fase de las investigaciones de los CDC sobre el FXS se basará en las actividades existentes y se centrará, en parte, en lo siguiente:

• las afecciones más comunes que coinciden con el FXS a lo largo de la vida;
• qué tratamientos y servicios necesitan los adultos con FXS;
• el impacto del FXS en las personas y sus familias;
• los problemas sociales que enfrentan los adultos con FXS;
• los desafíos relacionados con el empleo;
• la vida diaria y las habilidades necesarias para funcionar;
• las transiciones, como de la escuela al trabajo o de vivir en casa a vivir independientemente o en un entorno de grupo; y
• asuntos de tutela.

Mientras más aprendamos sobre el FXS, más médicos, personal de enfermería y profesionales de la salud aliados podrán adaptar la atención a quienes tengan este síndrome, lo cual le permitirá a cada persona alcanzar su máximo potencial. Para las familias, un mejor entendimiento del FXS significa tener las herramientas para encontrar y proporcionar la mejor atención para sus seres queridos.