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Nombres alternativos Volver al comienzo
Síndrome de Williams-BeurenDefinición Volver al comienzo
Es un raro trastorno genético que puede llevar a problemas con el desarrollo.
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
El síndrome de Williams es una rara afección causada por genes faltantes. Los padres pueden no tener ningún antecedente familiar de la afección; sin embargo, una persona con este síndrome tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos. La causa generalmente ocurre de manera aleatoria.
Este síndrome se presenta en 1 de cada 8000 nacimientos aproximadamente.
Uno de los 25 genes faltantes es el gen que produce la elastina, una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se estiren. Es probable que el hecho de tener solamente una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos que se observa en esta afección.
Síntomas Volver al comienzo
Signos y exámenes Volver al comienzo
Los signos abarcan:
Exámenes para el síndrome de William:
Tratamiento Volver al comienzo
No existe cura para el síndrome de Williams. Se debe evitar tomar calcio y vitamina D adicionales. Se tratan los niveles altos de calcio en la sangre, en caso de estar presentes. El estrechamiento de los vasos sanguíneos puede ser un problema médico significativo y se trata con base en su gravedad.
La fisioterapia ayuda a los pacientes que presentan rigidez articular. Asimismo, la terapia del lenguaje y del desarrollo también puede ayudar a estos niños; por ejemplo, sus fortalezas verbales pueden ayudar a compensar otras debilidades. Otros tratamientos se basan en los síntomas del paciente.
Puede ayudar el hecho de tener un tratamiento coordinado por un genetista con experiencia en este síndrome.
Grupos de apoyo Volver al comienzo
Williams Syndrome Foundation: www.wsf.org
Williams Syndrome Association: www.williams-syndrome.org
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
Alrededor del 75% de las personas con el síndrome de Williams tienen algo de retardo mental y la mayoría no vivirá lo normal debido a complicaciones.
La mayoría de los pacientes requiere cuidadores de tiempo completo y a menudo viven en hogares de grupos supervisados.
Complicaciones Volver al comienzo
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Es posible que muchos de los síntomas y signos del síndrome de Williams no sean evidentes al nacer. La persona debe consultar con el médico si su hijo tiene características similares a las de este síndrome. Asimismo, se recomienda buscar asesoría genética en caso de tener antecedentes familiares de este síndrome.
Prevención Volver al comienzo
No hay una forma conocida de prevenir el problema genético que causa el síndrome de Williams. Hay disponibilidad de pruebas prenatales para las parejas con antecedentes familiares de este síndrome que deseen tener hijos.
Actualizado: 2/5/2008 Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network.