Es un grupo de afecciones hereditarias caracterizadas por sordera y albinismo parcial (piel, cabello y ojos de color claro).

El síndrome de Waardenburg se hereda como un rasgo autosómico dominante, lo que significa que es suficiente con el gen de sólo uno de los padres para que el niño resulte afectado.

Existen cuatro tipos principales de este síndrome y los más comunes son el tipo I y el tipo II.

El tipo III (síndrome de Klein-Waardenburg) y el tipo IV (síndrome de Waandenburg-Shah) son menos comunes.

Los múltiples tipos de este síndrome resultan de las mutaciones que ocurren en diferentes genes. Todos los tipos comparten dos características dominantes: pérdida de la audición y cambios en la pigmentación (color) en la piel, el cabello y los ojos. Se puede presentar un mechón de pelo blanco en una cabeza de cabello normalmente oscuro. Los ojos pueden ser de un azul muy claro o de color diferente. Las personas afectadas con el tipo I casi siempre pueden tener una separación amplia de los ángulos internos de los ojos. La pérdida de la audición ocurre con más frecuencia en personas con el tipo II que con el tipo I de la enfermedad.

Los tipos menos comunes de esta enfermedad pueden causar problemas con los brazos o los intestinos.

El síndrome de Waardenburg afecta aproximadamente de 1 de cada 30.000 personas. Casi el 90% de los pacientes tiene uno de los padres afectados, pero los síntomas en el padre pueden ser muy diferentes a los del hijo.

• Ojos azules extremadamente pálidos u ojos de color diferente (heterocromía)
• Mechón de pelo blanco en la frente o encanecimiento prematuro
• Sordera
• Probable disminución leve de la capacidad intelectual
• Labio leporino ocasional
• Estreñimiento
• Es posible que se presente dificultad para enderezar completamente las articulaciones (contractura)

Los exámenes pueden abarcar:

• Audiometría
• Pruebas genéticas
• Tiempo del tránsito intestinal
• Biopsia de colon

No existe tratamiento específico disponible para el síndrome de Waardenburg. Se le debe prestar atención a cualquier deficiencia auditiva y es posible que se necesiten audífonos y educación escolar apropiada. A los pacientes con el tipo IV que sufren de estreñimiento se les recetan dietas especiales y medicamentos que mantengan el movimiento intestinal.

Una vez que se corrijan los problemas de audición, la mayoría de las personas afectadas con este síndrome puede llevar una vida normal. Sin embargo, aquellas personas con las formas menos comunes de esta enfermedad pueden tener problemas adicionales, lo cual puede afectar su pronóstico.

• Pérdida auditiva
• Problemas de autoestima u otros relacionados con la apariencia estética
• Estreñimiento grave que requiere la extirpación de una parte del intestino grueso
• Leve aumento en el riesgo de tumor muscular denominado rabdomiosarcoma
• Ligera disminución del funcionamiento intelectual (posible pero inusual)

La asesoría genética le puede ayudar a las personas con antecedentes familiares de síndrome de Waardenburg que planeen tener hijos. Igualmente, se debe solicitar una audiometría cuando el padre o el hijo presenten sordera o disminución de la audición.

La asesoría genética puede ser valiosa para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Waardenburg.