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Definición Volver al comienzo
Es una enfermedad congénita (presente al nacer) que involucra obesidad, disminución del tono muscular, disminución de la capacidad mental y glándulas sexuales que producen pocas o ninguna hormona.
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. La mayoría de los pacientes con este síndrome carecen del material genético en parte del cromosoma del padre y los pacientes restantes con frecuencia tienen dos copias del cromosoma 15 de la madre.
Los cambios genéticos pueden ocurrir en forma aleatoria. Los pacientes generalmente no tienen antecedentes familiares de esta afección.
Síntomas Volver al comienzo
Los síntomas pueden ser:
Los niños afectados presentan una ansiedad incontrolable por la comida y harán casi cualquier cosa por obtenerla, lo cual produce un aumento de peso incontrolable y obesidad mórbida. Esta última puede llevar a que se presente insuficiencia pulmonar con bajos niveles de oxígeno en la sangre, insuficiencia cardíaca derecha y la muerte.
Signos y exámenes Volver al comienzo
Los signos del síndrome de Prader-Willi se pueden observar al nacer. Los recién nacidos con esta afección a menudo son pequeños y muy flácidos. Los niños varones pueden presentar criptorquidia.
A medida que el niño crece, los exámenes de laboratorio pueden mostrar signos relacionados con obesidad mórbida, tales como:
También puede haber signos de insuficiencia cardíaca derecha, al igual que problemas de rodilla y cadera.
Tratamiento Volver al comienzo
La obesidad representa el mayor problema para la salud. La restricción en la ingesta calórica controlará la obesidad, pero la familia, los vecinos, las autoridades escolares y de otras instituciones deben cooperar atentamente, ya que el niño intentará obtener alimento donde sea posible. Asimismo, el ejercicio puede incrementar la masa corporal magra en los niños con este síndrome.
También, se ha demostrado que la hormona del crecimiento mejora la fortaleza física y la agilidad en pacientes con el síndrome de Prader-Willi. Ha habido algunas preocupaciones con respecto al efecto de la hormona del crecimiento sobre la función pulmonar en los niños con esta afección, por lo que los padres deben hablar con el pediatra acerca de los posibles efectos secundarios.
Un pene muy pequeño en el niño se puede corregir con testosterona.
Los bajos niveles de las hormonas sexuales se pueden corregir en la pubertad mediante terapia de reemplazo hormonal.
Grupos de apoyo Volver al comienzo
Para buscar recursos y apoyo adicionales, ver:
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
Se requiere una educación adecuada para el nivel de CI de la persona afectada. El control de peso permite una vida mucho más confortable y saludable.
Complicaciones Volver al comienzo
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Se debe consultar con el médico si el niño presenta síntomas de esta afección. Este trastorno se sospecha frecuentemente al momento del nacimiento.
Actualizado: 10/15/2007 Versión en inglés revisada por: Deirdre O’Reilly, MD, MPH, Neonatologist, Division of Newborn Medicine, Children’s Hospital Boston and Instructor in Pediatrics, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts. Review Provided by VeriMed Healthcare Network.