Son exámenes que buscan trastornos metabólicos, genéticos y del desarrollo graves, de tal manera que se puedan tomar medidas importantes durante el tiempo crítico antes de que se presenten los síntomas.

En los Estados Unidos, cada estado individualmente regula las pruebas de detección para los recién nacidos, así que las enfermedades evaluadas varían considerablemente. La mayoría de los estados exige de 3 a 8 pruebas, pero organizaciones como March of Dimes y el American College of Medical Genetics sugieren más de dos docenas de pruebas adicionales.

El grupo de pruebas analíticas más completo evalúa aproximadamente 40 trastornos y todos los 50 estados hacen pruebas para hipotiroidismo congénito, galactosemia y fenilcetonuria (PKU).

Exámenes de sangre: un médico punza el talón del bebé para obtener unas cuantas gotas de sangre y luego la envía al laboratorio para su análisis.

Examen de audición: un audiólogo coloca un pequeño auricular o micrófono en el oído del bebé o fija electrodos en su cabeza.

No es necesaria una preparación especial para las pruebas de detección para recién nacidos. Estas pruebas se llevan a cabo cuando el bebé tiene de 24 horas a 7 días de vida, particularmente antes de que el bebé salga del hospital para su casa.

Es muy probable que el bebé llore cuando le punzan el talón para obtener la pequeña muestra de sangre. El examen de audición no debe hacer que el bebé sienta dolor, llore o reaccione.

Las pruebas de detección no diagnostican enfermedades, pero identifican los bebés que necesitan exámenes adicionales para confirmar o descartar la presencia de patologías. Las pruebas de detección buenas tienen una baja tasa de falsos negativos (si la prueba es normal, el niño debe ser sano), pero pueden tener una alta tasa de falsos positivos (la mayor cantidad posible de niños afectados debe resultar positivo, incluso si esto significa que muchos niños sanos también resultan positivos).

Si se diagnostica un trastorno en pruebas de control, se puede iniciar un tratamiento apropiado de inmediato, antes de que los síntomas aparezcan.

Las pruebas de detección se utilizan para descubrir muchos trastornos, incluyendo:

• Trastornos del metabolismo de los aminoácidos
  • acidemia arginosuccínica
  • citrulinemia
  • homocistinuria
  • enfermedad de la orina en jarabe de arce
  • fenilcetonuria (PKU)
  • tirosinemia tipo I
• Deficiencia de biotinidasa
• Hiperplasia suprarrenal congénita
• Hipotiroidismo congénito
• Fibrosis quística
• Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos
  • deficiencia en la captación de carnitina
  • deficiencia de L-3 hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
  • deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD, por sus siglas en inglés)
  • deficiencia de proteína trifuncional
  • deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD, por sus siglas en inglés)
• Galactosemia
• Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)
• Problemas auditivos
• Enfermedad de inmunodeficiencia humana (VIH)
• Trastornos del metabolismo de ácidos orgánicos
  • aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica (HMG)
  • deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (3MCC)
  • deficiencia de beta-cetotiolasa
  • acidemia glutárica tipo I
  • acidemia isovalérica
  • acidemia metilmalónica
  • deficiencia múltiple de carboxilasa (MCD, por sus siglas en inglés)
  • acidemia propiónica
• Enfermedad drepanocítica y otros rasgos y trastornos de hemoglobinopatía
• Toxoplasmosis

Ver también: Índice Apgar

Los valores normales para cada prueba de detección pueden variar dependiendo de la forma como se realice dicha prueba.

Un resultado anormal no significa que el bebé tenga la enfermedad indicada. En general, la mayoría de los bebés que tienen un resultado anormal en el examen resultan no teniendo la enfermedad. Sin embargo, un resultado anormal no significa que el niño deba someterse a pruebas adicionales para confirmar o descartar la condición.

Los riesgos para el recién nacido al tomarle la muestra de sangre punzando su talón incluyen dolor y posible hematoma en el sitio donde se extrajo la sangre.

Los exámenes del recién nacido son vitales para que el bebé reciba el tratamiento que le puede salvar la vida. Sin embargo, no todos los trastornos que se pueden descubrir por medio de pruebas de detección se pueden tratar.

Aunque los estados (en los Estados Unidos) no realizan todas las pruebas de detección, los padres pueden hacer que se lleven a cabo pruebas adicionales por parte de laboratorios calificados en centros médicos grandes. Los laboratorios privados también ofrecen pruebas de detección para recién nacidos. Asimismo, los padres pueden averiguar acerca de pruebas de detección adicionales para recién nacidos con su médico o el hospital donde el bebé va a nacer, al igual que a través de organizaciones como March of Dimes.

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