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Agenesia del cuerpo calloso



Quisiera saber si es posible que se tenga agenesia del cuerpo calloso sin tener problemas de salud.

Cada persona diagnosticada con agenesia de cuerpo calloso (ACC) es un caso único ya que las señales y síntomas son muy variadas dependiendo del tipo de defecto y problemas asociados.

De forma general, se ha estimado que la ACC aislada (sin otras malformaciones en el cerebro) produce síntomas durante los primeros dos años de vida en aproximadamente el 90% de los afectados. Algunas personas con ACC aislada no tienen problemas aparentes y el defecto es decubierto accidentalmente cuando se hace un examen de imagen por otro motivo. 
Los síntomas típicos incluir dificultades de aprendizaje (especialmente del lenguaje), discapacidad intelectual y problemas comportamentales como trastornos emocionales, agresividad, déficit de atención e hiperactividad y rasgos autistas. Puede haber epilepsia y algunas dismorfias faciales que pueden no notarse.   Muchas veces no hay problemas aparentes hasta que el niño comienza la escuela debido al aumento de las expectativas sociales de los adolescentes lo que puede hacer que los retrasos que no se notaban en el niño sean más obvios. Los problemas de comportamientos pueden surgir cuando el niño esta frustrado o se siente ansioso o no consigue expresarse bien.[1][2] 

Es importante que los padres hablen con el pediatra de sus hijos cuando se diagnostican con este problema, y, si necesario, se consulte un neurólogo para una evaluación detallada y para confirmar que no hay ningún otro problema asociado. Dependiendo del caso, algunas veces también es recomendable que se haga una consulta con un médico genetista ya que algunas veces la ACC puede hacer parte de un síndrome genético.
Última actualización: 8/14/2017

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GARD Especialista en Información

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  1. Isolated corpus callosum agenesis. Orphanet. 2007; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=200.
  2. Agenesis of corpus callosum. NORD. 2007; https://rarediseases.org/rare-diseases/agenesis-of-corpus-callosum/.