National Center for Advancing and Translational Sciences Genetic and Rare Diseases Information Center, a program of the National Center for Advancing and Translational Sciences

Agenesia del cuerpo calloso

Vuelva a la lista de Preguntas
Estoy embarazada y un examen de ultrasonido sospecha que mi hijo tiene agenesia del cuerpo calloso (ACC). Quisiera saber si hay chances de que en realidad no haya este problema y si me debería hacer otros exámenes para confirmar el diagnóstico.

La siguiente información puede ayudar a hacer frente a su pregunta:


¿Si se detecta el agenesia del cuerpo calloso en un ultrasonido prenatal es posible que en realidad no haya este problema?

El corpus calloso (CC) tiene cuatro segmentos: el rostrum, el genu, el cuerpo y el esplenium; el estrechamiento entre el cuerpo y el esplenium se llama el istmo. La formación del CC comienza con el desarrollo del genu; el cuerpo, el istmo y el esplenio se desarrollan después. A las 18-20 semanas de gestación, el CC adopta su forma final, por lo tanto, los ultrasonidos de esta estructura antes de 18 a 20 semanas pueden fallar para diagnosticarlo.[1][2] Además, el diagnóstico de agenesia del cuerpo calloso (ACC) por ultrasonido tiene  “falsos positivos” de hasta 20%, lo que quiere decir que en más o menos 20% de los casos en que se diagnostica la ACC a través de ultrasonido prenatal en realidad el cuerpo calloso esta normal.[2][3] 

Última actualización: 9/14/2017

¿Qué otro examen de imagen se recomienda durante el embarazo de personas que necesitan ser evaluadas para saber si tienen agenesia del cuerpo calloso?

Algunos estudios han mostrado que el ultrasonido prenatal bidimensional (2D) o hasta el en 3D (imágenes en tres dimensiones) o 4D (4D son imágenes en tres dimensiones del bebé en movimiento, en las que el tiempo es la cuarta dimensión) solamente detecta malformaciones del cerebro fetal en más o menos 50% de los casos, en cuanto que la resonancia magnética (RM) puede detectar malformaciones del cerebro fetal, incluida la agenesia del cuerpo calloso (ACC) en más o menos 91% de los casos.[2][3] 

Además, debido a que con el ultrasonido puede haber falsos positivos en 20% de los casos de ACC, la RM puede confirmar la presencia real de ACC, evaluar si ésta es completa o parcial y también puede ayudar a detectar anomalías cerebrales asociadas no observadas en el ultrasonido.

Como la asociación de ACC con otras anomalías cerebrales aumenta la probabilidad de que una persona tenga problemas neurológicos, la RM debe considerarse una parte de la evaluación de ACC, particularmente en fetos con ACC aparentemente aislada (sin otras malformaciones asociadas).[3]

Recomendamos que discuta con su médico cuales son las conductas apropiadas para usted.
Última actualización: 9/14/2017

Esperamos que esta información es útil. Se recomienda encarecidamente a discutir esta información con su médico. Si aún tiene preguntas, por favor contáctenos.

Un cordial saludo,
GARD Especialista en Información

Consulte nuestro aviso legal.

  1. Schell-Apacik CC, Wagner K, Bihler M, et al. Agenesis and Dysgenesis of the Corpus Callosum: Clinical, Genetic and Neuroimaging Findings in a Series of 41 Patients. 2008:. American journal of medical genetics Part A. 2008; 146A (19):2501-2511. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2774850/.
  2. Santo S, D'Antonio F, Homfray T, Rich P, Pilu G, Bhide A, Thilaganathan B & Papageorghiou A T. Counseling in fetal medicine: agenesis of the corpus callosum. Ultrasound Obstet Gynecol. 2012; 40:513–521. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/uog.12315/full.
  3. Hamis M, Dabees N, Ataalla WM & Ziada DH.. Magnetic resonance imaging versus Ultrasound examination in detection of prenatal fetal brain anomalies. The Egyptian Journal of Radiology and Nuclear Medicine. September, 2013; 44(3):665-672. http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0378603X1300065X.