Anemia aplásica

La anemia aplásica es una enfermedad en que no se producen suficientes células de la sangre. Todos los tipos de células de la sangre son disminuidos (pancitopenia) en esta enfermedad. La enfermedad puede ser aguda o crónica.^[1] La anemia aplásica es debida a una falla de la médula ósea, el tejido esponjoso localizado dentro de los huesos que contiene las células madre que se convierten en los glóbulos rojos, glóbulos blancos, y plaquetas de la sangre.^[2] Los síntomas pueden incluir fatiga, debilidad, mareos, dificultad para respirar, infecciones frecuentes y sangrado. Otros problemas incluyen un latido cardíaco irregular, aumento del tamaño del corazón, e insuficiencia cardíaca. La enfermedad puede ser heredada, o adquirida (80% de los casos) por una lesión en las células madre de la sangre, debido a quimioterapia, enfermedades congénitas, tratamientos con remedios para suprimir el sistema inmune, embarazo, radiación o toxinas como el benceno o el arsénico. Cuando no se sabe la causa de la enfermedad se le llama anemia aplásica "idiopática".^[1][3] En algunos casos no se necesita hacer ningún tratamiento. En otros casos el tratamiento puede incluir transfusiones de sangre, medicamentos que suprimen o estimulan la medula ósea o trasplantes de células madre.^[2] 

De forma general el tratamiento de la anemia aplásica puede incluir:^[1][4][5] 

• Retirar todos los agentes que puedan ser tóxicos para el paciente
• Cuidados de apoyo
• Transfusión de sangre
• Antibióticos
• Trasplante de células hematopoyéticas (en el que se usan células madre de un donante y que también se conoce como trasplante de células madre sanguíneas o trasplante de médula ósea)
• Terapia inmunosupresora, para los pacientes con anemia aplásica grave o anemia aplásica muy grave, en la que se usan medicamentos que suprimen la inmunidad. 
• Medicamentos: En el pasado se usaban corticoides pero en la actualidad las medicinas más usadas son la combinación de la globulina antitimocito (un tipo de gammaglobulina que es derivada del suero del conejo o del caballo) y ciclosporina. Otros medicamentos incluyen factores de crecimiento hematopoieticos (eltrombopag), agentes antineoplásicos o agentes quelantes (que eliminan el exceso de hierro del cuerpo).

No se recomienda hacer transfusiones de sangre y plaquetas en los pacientes que se van hacer trasplante de células hematopoyéticas porque puede resultar en sensibilización (ya que si se va hacer un trasplante, haberse hecho muchas transfusiones antes aumenta los riesgos de tener rechazo del trasplante).

El trasplante de células madre sanguíneas o hematopoyéticas puede ser la primera opción en pacientes de hasta 40 años de edad o en pacientes de 50 años que estén en buen estado de salud y tienen un pariente donante de medula ósea que sea compatible.^[4]

Para deteminar la compatibilidad se determinan los factores llamados antígenos leucocitarios humanos (HLA, por sus siglas en inglés). Los antígenos leucocitarios humanos son proteínas que se encuentran en la superficie de la mayoría de las células y forman el tipo de tejido de una persona. Cada persona tiene un número de pares de antígenos HLA que son heredados y por eso es más fácil que los donantes compatibles de HLA estén en la misma familia del paciente.^[5]  

La compatibilidad HLA entre el donante y el receptor sirve para saber si el trasplante funcionará. Para que haya buena compatibilidad los seis antígenos HLA deben ser iguales (una compatibilidad 6 de 6). Algunos centros en los que se hacen trasplantes ahora requieren una compatibilidad de alta resolución, en la cual se hace más análisis de los tipos de tejido.^[4][5]

Algunos expertos han recomendado tratamientos conforme la edad del paciente:^[4]

Pacientes menores de 20 años: El tratamiento indicado en estos pacientes es el trasplante de células hematopoyéticas, que se hace tan pronto se encuentre un donante compatible, que cura la enfermedad en más o menos el 60% a 70% de los casos. 

Pacientes con edad entre 20 a 50 años: Si la salud es buena y hay un hermano donante compatible el trasplante de células hematopoyéticas es la primera opción de tratamiento. Si no se dispone de un donante adecuado o si hay riesgos del trasplante, el paciente puede ser tratado con eltrombopag y medicamentos inmunosupresores.

Pacientes con más de 50 años de edad: Para estos pacientes se recomienda la terapia inmunosupresora y no el trasplante porque la enfermedad aguda de injerto contra huésped, en que las células del donante atacan el cuerpo del receptor del trasplante, puede ser un problema muy serio en esta edad. Para la inmunosupresión en pacientes con AA moderada, grave o muy grave se hace la globulina anti-timocitos (ATG) junto con ciclosporina y corticoides.

Pacientes mayores de 60 años: No tienen una buena respuesta a la terapia inmunosupresora. El tratamiento se hace con globulina anti-timocitos (la dosis se basea en si hay o no otros problemas, riesgo de infección, y la capacidad de tolerar la globulina anti-timocitos).

Visite el siguiente enlace del Programa Nacional de Donación de Medula Ósea para leer más sobre el tratamiento: http://bethematch.org/WorkArea/DownloadAsset.aspx?id=1208

Las opciones de tratamiento para los pacientes que no responden al tratamiento con globulina anti-timocitos y ciclosporina y que no pueden hacerse trasplante de células hematopoyéticas incluyen:^[4][5]

• Alemtuzumab (un anticuerpo que se dirige contra antígenos de linfocitos y otras células inmaduras de la sangre)
• Eltrombopag: Agonistas del receptor de trombopoetina
• Ciclosfosfamida en altas dosis
• Alemtuzumab junto con ciclosporina: Se ha tenido buenos resultados aunque pueden haber muchas infecciones por lo que los pacientes deben ser monitoreados y se debe usar preventivos como valganciclovir y cotrimoxazola
• Trasplantes de células de sangre del cordón umbilical

Estos pacientes pueden beneficiarse de participar en ensayos clínicos y estudios de investigación.

Los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos, a través de la Biblioteca Nacional de Medicina, desarrollaron ClinicalTrials.gov para proveer información sobre las investigaciones clínicas a pacientes, a miembros de sus familias, y a los miembros del público. Para leer la información (solamente disponible en inglés) sobre estas investigaciones, haga clic aquí, o utilice el siguiente enlace y escriba "aplastic anemia" como su término de búsqueda: http://clinicaltrials.gov/

Después de que usted haga clic en las investigaciones, revise los criterios de la "elegibilidad" para determinar quien califica para participar. Utilice la información de contacto para aprender más sobre el estudio. Esta información está disponible solamente en inglés, pero puede llamar a la Oficina de Reclutamiento de Pacientes (Patient Recruitment and Public Liaison, PRPL por sus siglas en inglés) usando el teléfono 301-496-2563 para asistencia en español y para determinar si existen ensayos clínicos apropiados. La Oficina proporciona a pacientes, a sus familias, y a médicos información sobre participación en investigaciones que están ofreciendo el Centro Clínico de NIH en Bethesda, Maryland. El centro tiene operadoras que hablan inglés y español. Sin embargo, necesitará proporcionar un número telefónico completo incluyendo el código de área y de acceso internacional si procede.

Patient Recruitment and Public Liaison (Oficina de Reclutamiento de Pacientes)
Clinical Center Communications (Centro de Comunicaciónes Clínicas)
6100 Executive Boulevard
Suite 3C01
MSC 7511
Bethesda, MD 20892-7511
Línea gratis dentro de los Estados Unidos: 800-411-1222
Teléfono: 301-496-2563
Fax: 301-402-2984
Correo electrónico: prpl@mail.cc.nih.gov
Sitio web: http://www.cc.nih.gov

Recursos para muchos vuelos caritativos o de precio especial a los sitios de la investigación y del tratamiento se enumeran en la siguiente página de la ORD. También se encuentra allí la información sobre hospedaje barato y alojamiento para los pacientes no internados y sus miembros de familia, así como también servicios de ambulancia. Esta información está disponible solamente en inglés. http://rarediseases.info.nih.gov/resources/5#category16