Variantes del gen MTHFR

No, hasta ahora no hay estudios que muestren que realmente hay una asociación. Las mutaciones C677T y A1298C del gen MTHFR son muy frecuentes (se estima que más de 11% de la población de los Estados Unidos tiene dos mutaciones del gen MTHFR). Estas mutaciones se han estudiado bastante. Los estudios sugieren que las personas que tienen dos mutaciones en el gen MTHFR tienen más chances de tener una enfermedad cardiaca coronaria y parece que tienen un riesgo de tener coágulos sanguíneos y accidentes cerebrovasculares en comparación con las personas que tienen solo una mutación o no tienen ninguna mutación.^[1] Sin embargo hay muchos factores de riesgo para estas enfermedades que en realidad son mucho más importantes que estas mutaciones, como el tipo de dieta o estilo de vida sedentario.

El gen MTHFR produce una enzima que ayuda a regular los niveles de homocisteína en el cuerpo. Si hay un cambio (mutación) en el gen MTHFR, los niveles de homocisteína no pueden ser regulados correctamente.^[2] Las mutaciones en el gen MTHFR son los factores de riesgo más comunes para tener niveles elevados de homocisteína. Ha habido cientos de estudios sobre mutaciones en el gen MTHFR y posibles asociaciones con muchas otras enfermedades (como el cáncer, los trastornos de salud mental y síndrome de Down (en la descendencia)). Debido a eso, hay mucha confusión para interpretar los hallazgos del estudio. En realidad, ningún resultado de estos estudios ha mostrado que realmente exista un riesgo aumentado para nada de esto.

No. El tener una mutación C677T y A1298C en el gen MTHFR altera la producción de una enzima que es importante en el metabolismo del folato. En la actualidad, no hay una manera de deshacer las mutaciones del gen MTHFR o de dar una enzima normal a la persona afectada. Cuando esta enzima no funciona como debería, los niveles de folato pueden bajar y los niveles de homocisteína en la sangre pueden aumentar.[1]^[1]

Se han hecho muchos estudios para saber si existe una asociación entre los niveles altos de homocisteína y los efectos dañinos para la salud. La mayor evidencia apoya una asociación entre mutaciones del gen MTHFR y enfermedades del corazón, coágulos de sangre y accidentes cerebrovasculares. Las personas con la mutaciones en el gen MTHFR deben llevar una vida saludable con dieta adecuada y ejercicio porque el estilo de vida con mala alimentación y falta de ejercicios es un factor de riesgo mucho mayor para enfermedades del corazón, coágulos de sangre, o de accidente cerebrovascular que la presencia de las mutaciones del gen MTHFR. También es importante que se considere que otros factores, como la edad y la dieta, pueden afectar los niveles de folato en su cuerpo. Su médico le recomendará una dieta con alimentos que son naturalmente ricas fuentes de ácido fólico, o incluso ciertas formulaciones de suplementos de folato, como levomefolato (5-metil THF) o ácido folínico. No se ha referido ningún efecto malo con el consumo de un exceso de ácido fólico de los alimentos. Sin embargo, en un suplemento, el médico debe tener en cuenta que tener altos niveles de ácido fólico en el cuerpo puede ocultar una deficiencia de vitamina B12.^[3]

La Oficina de Suplementos Dietéticos (Office of Dietary Supplements, ODS) tiene información sobre los suplementos. Por favor recuerde que solo debe usar suplementos si su médico los prescribe. Por favor consulte a su médico antes de usar cualquier suplemento. También puede ser que su médico lo refiera a un nutricionista.

Lo que importa son los problemas de salud que se tiene y esto es lo que le debe guiar sobre que especialista se necesita consultar como un hematólogo, cardiólogo u obstetra, dependiendo de los problemas de salud específicos. Debido a que los estudios sugieren que el mayor riesgo de tener dos mutaciones del gen MTHFR es para las enfermedades del corazón, incluyendo la enfermedad de la arteria coronaria y el accidente cerebrovascular, se recomienda consultar un cardiólogo para una evaluación completa y confirmar que todo está bien. Hay también estudios que han sugerido problemas en arterias o venas del cuerpo y sería bueno también consultar con un especialista en enfermedades vasculares para saber si se tiene algún problema o no.

Es muy importante que se identifiquen otros factores de riesgo que se tengan como el estilo de vida, la dieta se tiene, fumar o no o hacer ejercicios o no,  porque son estos factores los que realmente son importantes para estas enfermedades. Si se tiene síntomas complejos o atípicos que no se han relatado en pacientes con mutaciones en el gen MTHFR (y que no pueden ser explicados por otros factores de riesgo) se puede también consultar con un médico genetista especializado en enfermedades del metabolismo. Vea nuestra página de GARD sobre cómo encontrar un especialista para su enfermedad que contiene información sobre dónde encontrar servicios de genética.