Epilepsia relacionada al gen SCN1A

Si. Más de 150 mutaciones en el gen SCN1A se han asociado con varios tipos de convulsiones que comienzan en la infancia o niñez. Algunas de estas condiciones son bien severas pero otras son más leves. Estas condiciones incluyen:^[1][2]

• Convulsiones febriles simples (relacionados con la fiebre), que comienzan en la infancia y por lo general paran al como a los 5 años de edad; 
• Síndrome de Dravet (epilepsia severa de la infancia); 
• Convulsiones febriles plus tipo 2 (GEFS+2) o “epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus”, que es un tipo de epilepsia generalizada con convulsiones febriles y otros tipos de convulsiones no asociadas con fiebre; 
• Epilepsia infantil intratable con crisis generalizadas tónico-clónicas (ICE-GTC), que es parecida al síndrome de Dravet pero aparece más tarde;
• Convulsiones parciales migratorias de la infancia, que también se conoce como convulsiones parciales infantiles con focos variables, epilepsia focal criptogénica o epilepsia infantil severa multifocal;
• Epilepsia severa mioclónica limítrofe, que se parece al  síndrome de Dravet. 

En algunos casos de otras enfermedades con epilepsia, se ha encontrado mutaciones en el gen SCN1A como en el llamado síndrome Doose, el síndrome de Lennox-Gastout, los espasmos infantiles y la encefalopatía y convulsiones relacionadas a las vacunas.^[1]

Las convulsiones parciales migratorias de la infancia son convulsiones focales que comienzan en bebes, como múltiples zonas independientes de actividad epiléptica en el electroencefalograma que envuelven ambos hemisferios del cerebro. La enfermedad puede comenzar con convulsiones parciales multifocales o como convulsiones febriles. La gravedad varía y hay casos que no responden a la medicación y otros que mejoran con la medicación. El deterioro cognitivo puede ocurrir, especialmente cuando no hay un buen control de convulsiones. La electroencefalografía muestra picos independientes de actividad epiléptica multifocales. Puede ser causada por mutaciones en el gen KCNT1 o de forma menos común, por mutaciones en el gen SCN1A o en otros genes, TBC1D24, SLC25A22, SCN8A, SLC12A5 y SCN2A.^[1] En la mayoría de los casos la mutación aparece por la primera vez, sin que haya otros afectados en la familia. Las convulsiones son difíciles de controlar. El tratamiento es hecho con la combinación de muchos medicamentos antiepilépticos diferentes.^[1][3][4]