بلميتول-بروتين ثيوسترس 1

PPT1
التراكيب المتوفرة
بنك بيانات البروتين	Ortholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين
	3GRO
المعرفات
الأسماء المستعارة	PPT1, CLN1, INCL, PPT, palmitoyl-protein thioesterase 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 600722 MGI: MGI:1298204 HomoloGene: 7488 GeneCards: 5538
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• palmitoyl-CoA hydrolase activity; • palmitoyl hydrolase activity; • نشاط هيدرولاز; • palmitoyl-(protein) hydrolase activity; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني;
المكونات الخلوية	• عصارة خلوية; • جهاز غولجي; • غشاء; • lysosomal lumen; • membrane raft; • جسيم حال; • حويصلة خارج خلوية; • نواة; • منطقة خارج الخلية; • حويصلة تشابكية; • محوار; • خارج خلوي; • تغصن; • إسقاط عصبون; • جسم الخلية العصبية; • تشابك عصبي;
العمليات الحيوية	• ‏GO:1904089 negative regulation of neuron apoptotic process; • positive regulation of pinocytosis; • positive regulation of receptor-mediated endocytosis; • lysosomal lumen acidification; • response to stimulus; • neuron development; • negative regulation of apoptotic process; • التقام متواسط بالمستقبل; • نماء عصبي; • lipid catabolic process; • brain development; • membrane raft organization; • ‏GO:0044257 هدم البروتين; • sphingolipid catabolic process; • negative regulation of cell growth; • protein transport; • protein depalmitoylation; • شرب خلوي; • regulation of synapse structure or activity; • حاسة البصر; • fatty-acyl-CoA biosynthetic process; • chemical synaptic transmission; • lysosome organization; • ‏GO:0010554 neurotransmitter secretion; • تزين شخصي; • associative learning; • adult locomotory behavior; • regulation of phospholipase A2 activity; • cellular macromolecule catabolic process;
	المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
	P50897
	O88531
	‏NM_001142604، ‏NM_001363695 NM_000310، ‏NM_001142604، ‏NM_001363695
	‏XR_376299 NM_008917، ‏XR_376299
	‏NP_001136076، ‏NP_001350624 NP_000301، ‏NP_001136076، ‏NP_001350624
	NP_032943
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

بلميتول-بروتين ثيوسترس 1 (PPT-1)، المعروف أيضا باسم بالميتويل بروتين هيدروليز 1، هو الإنزيم الذي في البشر المشفر بواسطة جين PPT1 .[1][2][3]

وظيفته

PPT-1 عضو في عائلة ثيويستراز بروتين البلموتويل، PPT-1 هو بروتين سكري صغير يشارك في هدم البروتينات المعدلة للدهون خلال تدهور الليزوزومية. يزيل هذا الإنزيم مجموعاتأسيل الدهنية المرتبطةبالثيو إستر مثل البلماتي من بقاياالسيستين.[4]

أهمية سريرية

تعتبر العيوب في هذا الجين سبباً في داء ليبوفوسيني في الخلايا العصبية لرضيع 1 (CLN1،أو INCL) وداء ليبوفوسيني 4 (CLN4) .[4]

المراجع

"Entrez Gene: palmitoyl-protein thioesterase 1"، مؤرشف من الأصل في 5 ديسمبر 2010.
"Refined assignment of the infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (INCL, CLN1) locus at 1p32: incorporation of linkage disequilibrium in multipoint analysis"، Genomics، 16 (3): 720–5، يونيو 1993، doi:10.1006/geno.1993.1253، PMID 8325646.
"Mutations in the palmitoyl protein thioesterase gene causing infantile neuronal ceroid lipofuscinosis"، Nature، 376 (6541): 584–7، أغسطس 1995، doi:10.1038/376584a0، PMID 7637805.
PPT1 palmitoyl-protein thioesterase 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI "نسخة مؤرشفة"، مؤرشف من الأصل في 7 مارس 2010، اطلع عليه بتاريخ 22 سبتمبر 2018.{{استشهاد ويب}}: صيانة CS1: BOT: original-url status unknown (link)

وصلات خارجية

تتضمن هذه المقالة نصوصًا مترجمة من نصوص منقولة من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب، والتي تعد ملكية عامة.

بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة علم الأحياء
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[entrez-1] "Entrez Gene: palmitoyl-protein thioesterase 1"، مؤرشف من الأصل في 5 ديسمبر 2010.

[pmid8325646-2] "Refined assignment of the infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (INCL, CLN1) locus at 1p32: incorporation of linkage disequilibrium in multipoint analysis"، Genomics، 16 (3): 720–5، يونيو 1993، doi:10.1006/geno.1993.1253، PMID 8325646.

[pmid7637805-3] "Mutations in the palmitoyl protein thioesterase gene causing infantile neuronal ceroid lipofuscinosis"، Nature، 376 (6541): 584–7، أغسطس 1995، doi:10.1038/376584a0، PMID 7637805.

[:0-4] PPT1 palmitoyl-protein thioesterase 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI "نسخة مؤرشفة"، مؤرشف من الأصل في 7 مارس 2010، اطلع عليه بتاريخ 22 سبتمبر 2018.{{استشهاد ويب}}: صيانة CS1: BOT: original-url status unknown (link)