فساد عضلي طرفي
الفساد العضلي الطرفي[3] ويدعى حثل عضلات حزام الطرف[4][5][6]</ref>، وهو حثل وراثي ينتقل بصفة جسمية قاهرة أو مقهورة، كما لوحظت حالات فردية. يوجد أنماط عديدة من حثل حزام الطرف، حسب المورثة، ونوع البروتين الناقص، وطريقة التوريث، والمعروف حتى الآن 22 نوعاً –قابلة للزيادة- وهي موجودة في هذا الجدول:
| Name | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت | Location |
| LGMD1A | 159000 | TTID |
| LGMD1B | 159001 | LMNA |
| LGMD1C | 607801 | CAV3 |
| LGMD1D | 603511 | 7q |
| LGMD1E | 602067 | 6q23 |
| LGMD1F | 608423 | 7q32.1-q32.2 |
| LGMD1G | 609115 | 4q21 |
| LGMD2A | 253600 | CAPN3 |
| LGMD2B | 253601 | DYSF |
| LGMD2C | 253700 | SGCG |
| LGMD2D | 608099 | SGCA |
| LGMD2E | 604286 | SGCB |
| LGMD2F | 601287 | SGCD |
| LGMD2G | 601954 | TCAP |
| LGMD2H | 254110 | TRIM32 |
| LGMD2I | 607155 | FKRP |
| LGMD2J | 608807 | TTN |
| LGMD2K | 609308 | POMT1 |
| LGMD2L | 611307 | ANO5 |
| LGMD2M | 611588 | FKTN |
| LGMD2N | 607439 | POMT2 |
| LGMD2O | 606822 | POMGNT1 |
| Limb-girdle muscular dystrophy | |
|---|---|
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | الطب الطبيعي وإعادة التأهيل |
| من أنواع | سوء التغذية العضلي، ومرض |
| الأسباب | |
| الأسباب | طفرة[1] |
| المظهر السريري | |
| الأعراض | وهن عضلي[1] |
| الوبائيات | |
| انتشار المرض | 0.000023 [2] |
التظاهرات السريرية
- عادة ما يتظاهر المرض في عمر 10-30 سنة.
- يبدأ الضعف العضلي كما في سابقيه في الزنار الحوضي أو الكتفي ثم ينتشر (البداية في العضلات الدانية)
- تكون التظاهرات سريعة وعديدة، وقد تحدث ضخامة في الربلة.
- الذكاء سوي، وتندر إصابة القلب.
- مخبرياً، ارتفاع ال CPK بشكل طفيف.
الإنذار
يختلف التطور عادة حسب نوع الجين والتأثر بالطفرة، لكن عموماً تسوء الحالة مع الوقت، وقد يعيش المريض حوالي 40-50 سنة.
مراجع
- العنوان : Klinická neurologie — ISBN 978-80-7387-389-9
- المؤلف: Rita Krishnamurthi، Alice Theadom و Valery L. Feigin — العنوان : Prevalence of muscular dystrophies: a systematic literature review. — نشر في: Neuroepidemiology — المجلد: 43 — الصفحة: 259-268 — العدد: 3-4 — https://dx.doi.org/10.1159/000369343 — https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25532075
- ترجمة Limb-Girdle Muscular Dystrophy حسب بنك باسم للمصطلحات العلمية؛ مدينة الملك عبد العزيز للعلوم والتقنية، تاريخ الوصول: 05 02 2017.
- قاموس مرعشي الطبي.<ref>Newfoundland, FRCP William Pryse-Phillips MD, FRCP(C) Faculty of Medicine Health Sciences Centre Memorial University of Newfoundland St John's (06 مايو 2009)، Companion to Clinical Neurology (باللغة الإنجليزية)، Oxford University Press, USA، ص. 579، ISBN 9780199710041، مؤرشف من الأصل في 26 يناير 2020.
- Pegoraro, Elena؛ Hoffman, Eric P. (01 يناير 1993)، Pagon, Roberta A.؛ Adam, Margaret P.؛ Ardinger, Holly H.؛ Wallace, Stephanie E.؛ Amemiya, Anne؛ Bean, Lora JH؛ Bird, Thomas D.؛ Fong, Chin-To؛ Mefford, Heather C. (المحررون)، Limb-Girdle Muscular Dystrophy Overview، Seattle (WA): University of Washington, Seattle، PMID 20301582، مؤرشف من الأصل في 18 يناير 2017.
- Straub, Volker؛ Bertoli, Marta (01 فبراير 2016)، "Where do we stand in trial readiness for autosomal recessive limb girdle muscular dystrophies?"، Neuromuscular Disorders، 26 (2): 111–125، doi:10.1016/j.nmd.2015.11.012، مؤرشف من الأصل في 10 مايو 2017.
إخلاء مسؤولية طبية
بوابة طب
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.