فساد عضلي طرفي

الفساد العضلي الطرفي[3] ويدعى حثل عضلات حزام الطرف[4][5][6]</ref>، وهو حثل وراثي ينتقل بصفة جسمية قاهرة أو مقهورة، كما لوحظت حالات فردية. يوجد أنماط عديدة من حثل حزام الطرف، حسب المورثة، ونوع البروتين الناقص، وطريقة التوريث، والمعروف حتى الآن 22 نوعاً –قابلة للزيادة- وهي موجودة في هذا الجدول:

Nameالوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنتLocation
LGMD1A159000TTID
LGMD1B159001LMNA
LGMD1C607801CAV3
LGMD1D6035117q
LGMD1E6020676q23
LGMD1F6084237q32.1-q32.2
LGMD1G6091154q21
LGMD2A253600CAPN3
LGMD2B253601DYSF
LGMD2C253700SGCG
LGMD2D608099SGCA
LGMD2E604286SGCB
LGMD2F601287SGCD
LGMD2G601954TCAP
LGMD2H254110TRIM32
LGMD2I607155FKRP
LGMD2J608807TTN
LGMD2K609308POMT1
LGMD2L611307ANO5
LGMD2M611588FKTN
LGMD2N607439POMT2
LGMD2O606822POMGNT1
Limb-girdle muscular dystrophy
معلومات عامة
الاختصاص الطب الطبيعي وإعادة التأهيل 
من أنواع سوء التغذية العضلي،  ومرض  
الأسباب
الأسباب طفرة[1] 
المظهر السريري
الأعراض وهن عضلي[1] 
الوبائيات
انتشار المرض
0.000023 [2] 

التظاهرات السريرية

  • عادة ما يتظاهر المرض في عمر 10-30 سنة.
  • يبدأ الضعف العضلي كما في سابقيه في الزنار الحوضي أو الكتفي ثم ينتشر (البداية في العضلات الدانية)
  • تكون التظاهرات سريعة وعديدة، وقد تحدث ضخامة في الربلة.
  • الذكاء سوي، وتندر إصابة القلب.
  • مخبرياً، ارتفاع ال CPK بشكل طفيف.

الإنذار

يختلف التطور عادة حسب نوع الجين والتأثر بالطفرة، لكن عموماً تسوء الحالة مع الوقت، وقد يعيش المريض حوالي 40-50 سنة.

مراجع

  1. العنوان : Klinická neurologie — ISBN 978-80-7387-389-9
  2. المؤلف: Rita Krishnamurthi، ‏Alice Theadom و Valery L. Feigin — العنوان : Prevalence of muscular dystrophies: a systematic literature review. — نشر في: Neuroepidemiology — المجلد: 43 — الصفحة: 259-268 — العدد: 3-4 — https://dx.doi.org/10.1159/000369343https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25532075
  3. ترجمة Limb-Girdle Muscular Dystrophy حسب بنك باسم للمصطلحات العلمية؛ مدينة الملك عبد العزيز للعلوم والتقنية، تاريخ الوصول: 05 02 2017.
  4. قاموس مرعشي الطبي.<ref>Newfoundland, FRCP William Pryse-Phillips MD, FRCP(C) Faculty of Medicine Health Sciences Centre Memorial University of Newfoundland St John's (06 مايو 2009)، Companion to Clinical Neurology (باللغة الإنجليزية)، Oxford University Press, USA، ص. 579، ISBN 9780199710041، مؤرشف من الأصل في 26 يناير 2020.
  5. Pegoraro, Elena؛ Hoffman, Eric P. (01 يناير 1993)، Pagon, Roberta A.؛ Adam, Margaret P.؛ Ardinger, Holly H.؛ Wallace, Stephanie E.؛ Amemiya, Anne؛ Bean, Lora JH؛ Bird, Thomas D.؛ Fong, Chin-To؛ Mefford, Heather C. (المحررون)، Limb-Girdle Muscular Dystrophy Overview، Seattle (WA): University of Washington, Seattle، PMID 20301582، مؤرشف من الأصل في 18 يناير 2017.
  6. Straub, Volker؛ Bertoli, Marta (01 فبراير 2016)، "Where do we stand in trial readiness for autosomal recessive limb girdle muscular dystrophies?"، Neuromuscular Disorders، 26 (2): 111–125، doi:10.1016/j.nmd.2015.11.012، مؤرشف من الأصل في 10 مايو 2017.
إخلاء مسؤولية طبية
  • بوابة طب
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.