SGCB

SGCB
المعرفات
الأسماء المستعارة	SGCB, A3b, LGMD2E, SGC, sarcoglycan beta, LGMDR4
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 600900 MGI: MGI:1346523 HomoloGene: 195 GeneCards: 6443
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	; ;
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	Q16585; Q5U0N0; H0Y8J3
	P82349
	NM_000232
	NM_011890
	NP_000223; NP_000223.1
	NP_036020
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

SGCB‏ (Sarcoglycan beta) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SGCB في الإنسان.[1][2]

الوظيفة

المراجع

"Entrez Gene: SGCB sarcoglycan, beta (43kDa dystrophin-associated glycoprotein)"، مؤرشف من الأصل في 7 مارس 2010.
"Genomic screening for beta-sarcoglycan gene mutations: missense mutations may cause severe limb-girdle muscular dystrophy type 2E (LGMD 2E)"، Hum Mol Genet، 5 (12): 1953–61، مارس 1997، doi:10.1093/hmg/5.12.1953، PMID 8968749.

قراءة متعمقة

"Glycoprotein complex anchoring dystrophin to sarcolemma."، J. Biochem.، 108 (5): 748–52، 1991، PMID 2081733.
"Beta-sarcoglycan: characterization and role in limb-girdle muscular dystrophy linked to 4q12."، Nat. Genet.، 11 (3): 257–65، 1995، doi:10.1038/ng1195-257، PMID 7581448.
"Beta-sarcoglycan (A3b) mutations cause autosomal recessive muscular dystrophy with loss of the sarcoglycan complex."، Nat. Genet.، 11 (3): 266–73، 1995، doi:10.1038/ng1195-266، PMID 7581449.
"Mutations in the sarcoglycan genes in patients with myopathy."، N. Engl. J. Med.، 336 (9): 618–24، 1997، doi:10.1056/NEJM199702273360904، PMID 9032047.
"Expression of genes (CAPN3, SGCA, SGCB, and TTN) involved in progressive muscular dystrophies during early human development."، Genomics، 48 (2): 145–56، 1998، doi:10.1006/geno.1997.5160، PMID 9521867.
"Beta-sarcoglycan: genomic analysis and identification of a novel missense mutation in the LGMD2E Amish isolate."، Neuromuscul. Disord.، 8 (1): 30–8، 1998، doi:10.1016/S0960-8966(97)00135-1، PMID 9565988.
"LGMD 2E in Tunisia is caused by a homozygous missense mutation in beta-sarcoglycan exon 3."، Neuromuscul. Disord.، 8 (3–4): 193–7، 1998، doi:10.1016/S0960-8966(98)00014-5، PMID 9631401.
"Molecular organization of sarcoglycan complex in mouse myotubes in culture."، J. Cell Biol.، 143 (7): 2033–44، 1999، doi:10.1083/jcb.143.7.2033، PMC 2175228، PMID 9864373.
"Noval mutation (Y184C) in exon 4 of the beta-sarcoglycan gene identified in a Portuguese patient. Mutations in brief no. 177. Online."، Hum. Mutat.، 12 (3): 214–5، 2000، PMID 10660328.
"Disruption of heart sarcoglycan complex and severe cardiomyopathy caused by beta sarcoglycan mutations."، J. Med. Genet.، 37 (2): 102–7، 2000، doi:10.1136/jmg.37.2.102، PMC 1734518، PMID 10662809.
"Disruption of the beta-sarcoglycan gene reveals pathogenetic complexity of limb-girdle muscular dystrophy type 2E."، Mol. Cell، 5 (1): 141–51، 2000، doi:10.1016/S1097-2765(00)80410-4، PMID 10678176.
"Biochemical evidence for association of dystrobrevin with the sarcoglycan-sarcospan complex as a basis for understanding sarcoglycanopathy."، Hum. Mol. Genet.، 9 (7): 1033–40، 2000، doi:10.1093/hmg/9.7.1033، PMID 10767327.
"Private beta- and gamma-sarcoglycan gene mutations: evidence of a founder effect in Northern Italy."، Hum. Mutat.، 16 (1): 13–7، 2000، doi:10.1002/1098-1004(200007)16:1<13::AID-HUMU3>3.0.CO;2-V، PMID 10874299.
"Differential expression of dystrophin, utrophin, and dystrophin-associated proteins in human muscle culture."، Cell Tissue Res.، 300 (3): 447–57، 2000، doi:10.1007/s004410000213، PMID 10928275.
"Molecular and genetic characterization of sarcospan: insights into sarcoglycan-sarcospan interactions."، Hum. Mol. Genet.، 9 (13): 2019–27، 2000، doi:10.1093/hmg/9.13.2019، PMID 10942431.
"Expression of gamma -sarcoglycan in smooth muscle and its interaction with the smooth muscle sarcoglycan-sarcospan complex."، J. Biol. Chem.، 275 (49): 38554–60، 2001، doi:10.1074/jbc.M007799200، PMID 10993904.
"Localization of sarcoglycan, neuronal nitric oxide synthase, beta-dystroglycan, and dystrophin molecules in normal skeletal myofiber: triple immunogold labeling electron microscopy."، Microsc. Res. Tech.، 55 (3): 154–63، 2002، doi:10.1002/jemt.1166، PMID 11747090.
"Defective assembly of sarcoglycan complex in patients with beta-sarcoglycan gene mutations. Study of aneural and innervated cultured myotubes."، Neuropathol. Appl. Neurobiol.، 28 (3): 190–9، 2002، doi:10.1046/j.1365-2990.2002.00389.x، PMID 12060343.
"Zeta-sarcoglycan, a novel component of the sarcoglycan complex, is reduced in muscular dystrophy."، Hum. Mol. Genet.، 11 (18): 2147–54، 2003، doi:10.1093/hmg/11.18.2147، PMID 12189167.

بوابة طب
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة الكيمياء الحيوية

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] "Entrez Gene: SGCB sarcoglycan, beta (43kDa dystrophin-associated glycoprotein)"، مؤرشف من الأصل في 7 مارس 2010.

[2] "Genomic screening for beta-sarcoglycan gene mutations: missense mutations may cause severe limb-girdle muscular dystrophy type 2E (LGMD 2E)"، Hum Mol Genet، 5 (12): 1953–61، مارس 1997، doi:10.1093/hmg/5.12.1953، PMID 8968749.

التصنيفات الطبية	OMIM ID: 600900
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000514133, ENST00000381431, ENST00000506357