MFSD8
MFSD8 (Major facilitator superfamily domain containing 8) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MFSD8 في الإنسان.[1][1][2][3]
MFSD8 | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
المعرفات | |||||||
الأسماء المستعارة | MFSD8, CLN7, CCMD, major facilitator superfamily domain containing 8 | ||||||
معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 611124 MGI: MGI:1919425 HomoloGene: 115814 GeneCards: 256471 | ||||||
أورثولوج | |||||||
الأنواع | الإنسان | الفأر | |||||
أنتريه | 256471 | 72175 | |||||
Ensembl | ENSG00000164073 | ENSMUSG00000025759 | |||||
يونيبروت | |||||||
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.) | |||||||
RefSeq (بروتين) | |||||||
الموقع (UCSC | n/a | Chr 3: 40.82 – 40.85 Mb | |||||
بحث ببمد | |||||||
ويكي بيانات | |||||||
|
المراجع
- Perland, Emelie؛ Bagchi, Sonchita؛ Klaesson, Axel؛ Fredriksson, Robert (سبتمبر 2017)، "Characteristics of 29 novel atypical solute carriers of major facilitator superfamily type: evolutionary conservation, predicted structure and neuronal co-expression"، Open Biology، 7 (9): 170142، doi:10.1098/rsob.170142، ISSN 2046-2441، PMC 5627054، PMID 28878041.
- Perland, Emelie؛ Fredriksson, Robert (مارس 2017)، "Classification Systems of Secondary Active Transporters"، Trends in Pharmacological Sciences، 38 (3): 305–315، doi:10.1016/j.tips.2016.11.008، ISSN 1873-3735، PMID 27939446.
- "The novel neuronal ceroid lipofuscinosis gene MFSD8 encodes a putative lysosomal transporter"، Am. J. Hum. Genet.، 81 (1): 136–46، يوليو 2007، doi:10.1086/518902، PMC 1950917، PMID 17564970.
قراءة متعمقة
- "Mutations in MFSD8/CLN7 are a frequent cause of variant-late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis."، Hum. Mutat.، 30 (3): E530–40، 2009، doi:10.1002/humu.20975، PMID 19177532.
- "Mutations in CLN7/MFSD8 are a common cause of variant late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis."، Brain، 132 (Pt 3): 810–9، 2009، doi:10.1093/brain/awn366، PMID 19201763.
- "A new locus for variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis-CLN7."، Mol. Genet. Metab.، 66 (4): 337–8، 1999، doi:10.1006/mgme.1999.2804، PMID 10191125.
- "Signal sequence and keyword trap in silico for selection of full-length human cDNAs encoding secretion or membrane proteins from oligo-capped cDNA libraries."، DNA Res.، 12 (2): 117–26، 2005، doi:10.1093/dnares/12.2.117، PMID 16303743.
- "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences."، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 99 (26): 16899–903، 2002، doi:10.1073/pnas.242603899، PMC 139241، PMID 12477932.
- "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes."، Genome Res.، 16 (1): 55–65، 2006، doi:10.1101/gr.4039406، PMC 1356129، PMID 16344560.
- "Turkish variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN7) may be allelic to CLN8."، Eur. J. Paediatr. Neurol.، 5 Suppl A: 21–7، 2001، doi:10.1053/ejpn.2000.0429، PMID 11589000.
- "Neuronal ceroid lipofuscinosis caused by MFSD8 mutations: a common theme emerging."، Neurogenetics، 10 (4): 307–11، 2009، doi:10.1007/s10048-009-0185-1، PMID 19277732.
- "Transcriptome characterization elucidates signaling networks that control human ES cell growth and differentiation."، Nat. Biotechnol.، 22 (6): 707–16، 2004، doi:10.1038/nbt971، PMID 15146197.
- بوابة الكيمياء الحيوية
- بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
- بوابة طب
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.